Sintomi, cause e trattamento della lissencefalia

La lissencefalia è una condizione neurologica non comune che spesso si traduce in gravi ritardi dello sviluppo e difficoltà di controllo delle convulsioni. È una condizione che deriva dalla migrazione difettosa delle cellule nervose durante lo sviluppo fetale.
La parola lissencephaly viene da due parole greche: Lissos, che significa "liscio" e enkaphalos, che significa "cervello". Se si guarda un cervello normale, la materia grigia (cervello) ha creste e valli nella sua superficie. Nella lissencefalia, la superficie del cervello è quasi completamente liscia. Questo sviluppo anormale del cervello si verifica durante la gravidanza e può essere visto su una risonanza magnetica intrauterina da 20 a 24 settimane di gestazione.
La lissencefalia può verificarsi da sola o come parte di condizioni come la sindrome di Miller-Dieker, la sindrome di Norman-Roberts o la sindrome di Walker-Warburg. La condizione è considerata molto rara ma non rara, che si verifica in circa uno su 100.000 bambini. (Una malattia rara è definita come una che si verifica in meno di uno su 200.000 persone).

Le cause

Ci sono diverse possibili cause di lissencefalia. La causa più comune è una mutazione genetica in un gene legato al cromosoma X noto come DCX. Questo gene codifica per una proteina chiamata doublecortin che è responsabile del movimento (migrazione) delle cellule nervose (neuroni) nel cervello durante lo sviluppo fetale. Altri due geni sono stati implicati nella causalità. Lesioni al feto a causa di un'infezione virale o insufficiente flusso di sangue al cervello sono ulteriori possibili cause. Si pensa che il "danno" si verifichi quando un feto ha tra le 12 e le 14 settimane di gestazione, o nel tardo primo trimestre o all'inizio del secondo trimestre.

Sintomi

C'è una vasta gamma di sintomi che possono verificarsi in persone con diagnosi di lissencepahly. Alcuni bambini hanno pochi o nessuno di questi sintomi e altri potrebbero averne molti. La gravità dei sintomi può anche variare ampiamente. I possibili sintomi della lissencefalia includono:

Mancato successo: la mancata crescita è una condizione spesso osservata nei neonati in cui la crescita non si verifica come previsto. Può avere molte cause.
Disturbi intellettivi: l'intelligenza può variare da quasi normale a disagio profondo.
Un disturbo convulsivo: si verifica un disturbo convulsivo in circa l'80% dei bambini con questa condizione.
Difficoltà a deglutire e mangiare.
Difficoltà a controllare i suoi muscoli (atassia).
Tonalità muscolare inizialmente ridotta (ipotonia) seguita da rigidità o spasticità di braccia e gambe.
Aspetto facciale insolito con una piccola mascella, fronte alta e rientranza delle tempie. Si possono anche notare anormalità delle orecchie e aperture nasali rivolte verso l'alto.
Anomalie delle dita delle mani e dei piedi, comprese le cifre extra (polidattilia).
Ritardi di sviluppo che possono variare da lievi a gravi.
Una dimensione della testa più piccola del normale (microcefalia).

Diagnosi

La diagnosi di lissencefalia spesso non viene effettuata fino a quando un bambino ha pochi mesi e molti bambini con questa condizione sembrano sani al momento della consegna. I genitori di solito osservano che il loro bambino non si sta sviluppando a un ritmo normale intorno ai 2 o 6 mesi. Il primo sintomo può essere l'insorgenza di crisi, compreso un tipo grave denominato "spasmi infantili". Può essere difficile tenere sotto controllo le crisi.
Se si sospetta la lissencefalia in base ai sintomi del bambino, è possibile utilizzare ecografia, risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) per osservare il cervello e confermare la diagnosi.

Trattamento

Non c'è modo di invertire direttamente gli effetti della lissencefalia o curare la condizione, ma c'è molto che può essere fatto per garantire la migliore qualità di vita per il bambino. L'obiettivo del trattamento è aiutare ogni bambino con lissencefalia a raggiungere il suo potenziale livello di sviluppo. Le modalità di trattamento che possono essere utili includono:

Fisioterapia per migliorare la gamma di movimento e aiutare con le contratture muscolari.
Terapia occupazionale.
Controllo delle crisi con anticonvulsivanti.
Assistenza medica preventiva, compresa un'attenta terapia respiratoria (poiché le complicanze respiratorie sono una causa comune di morte).
Assistenza alimentare I bambini che hanno difficoltà a deglutire possono aver bisogno di un tubo di alimentazione posizionato.
Se un bambino sviluppa idrocefalo ("acqua sul cervello"), potrebbe essere necessario posizionare uno shunt,

Prognosi

La prognosi per i bambini con lissencefalia dipende dal grado di malformazione cerebrale. Alcuni bambini possono avere uno sviluppo e un'intelligenza quasi normali, sebbene di solito questo sia l'eccezione.
Purtroppo, l'aspettativa di vita media per i bambini con grave lissencefalia è solo intorno ai 10 anni. La causa della morte è solitamente l'aspirazione (inalazione) di cibo o fluidi, malattie respiratorie o crisi gravi (stato epilettico). Alcuni bambini sopravvivranno ma non mostreranno uno sviluppo significativo, ei bambini potrebbero rimanere ad un livello normale per un bambino di 3-5 mesi.
A causa di questa gamma di risultati, è importante cercare l'opinione degli specialisti in lissencefalia e il supporto dei gruppi familiari in collegamento con questi specialisti.

Ricerca

L'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus conduce e supporta un'ampia gamma di studi che esplorano i complessi sistemi di normale sviluppo cerebrale, inclusa la migrazione neuronale. Studi recenti hanno identificato i geni responsabili della lissencefalia. Le conoscenze acquisite da questi studi forniscono le basi per lo sviluppo di trattamenti e misure preventive per i disturbi della migrazione neuronale.

Una parola da Verywell

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la lissencefalia o se il medico del tuo bambino sta prendendo in considerazione la diagnosi, probabilmente sei terrorizzato. Cosa significa questo oggi? Cosa significherà una settimana da oggi? Cosa significa questo 5 anni o 25 anni lungo la strada?
Passare un po 'di tempo a conoscere il disturbo di tuo figlio (che sia diagnosticato o appena preso in considerazione) potrebbe non alleviare tutte le tue ansie, ma ti metterà al posto di guida. Con qualsiasi forma della condizione medica in noi stessi o nei nostri figli, essere un partecipante attivo nelle cure è cruciale.
Anche la raccolta del sistema di supporto è fondamentale. Inoltre, è molto utile connettersi con altri genitori che hanno bambini con lissencefalia. Non importa quanto siano affettuosi o utili i tuoi amici e la tua famiglia, c'è qualcosa di speciale nel parlare con gli altri che hanno affrontato sfide simili. Le reti di supporto per i genitori offrono anche l'opportunità di apprendere cosa dice la ricerca più recente.
Come genitore, è importante prendersi cura di te stesso. Le tue emozioni saranno probabilmente tutte sulla lavagna e c'è da aspettarselo. Potresti sentirti ferita quando vedi altri genitori con figli sani e ti chiedi perché la vita possa essere così ingiusta. Rivolgiti a coloro che possono darti supporto incondizionato e permetterti di condividere ciò che senti veramente in questo momento.