Collegamento tra genetica e autismo
Cosa significano i ricercatori sull'autismo 'Genetica'?
Secondo il National Institutes of Health: "Un gene è l'unità fisica e funzionale di base dell'eredità: i geni, costituiti dal DNA, agiscono come istruzioni per creare molecole chiamate proteine. Il DNA si basa su oltre due milioni di basi: il Progetto genoma umano ha stimato che gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni ". I geni umani sono quasi identici da persona a persona. Infatti, solo circa l'1% del nostro DNA definisce come una persona differisce da un'altra.I geni hanno un profondo impatto sul nostro stato fisico e mentale. Ma mentre i geni sono ereditati dai nostri genitori, non tutte le differenze genetiche sono ereditabili. Questo perché i cambiamenti genetici (chiamati mutazioni) possono verificarsi in un singolo individuo, non avendo nulla a che fare con l'ereditarietà. Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente (senza alcuna causa nota) o come risultato di un'esposizione ambientale.
Quando i ricercatori sull'autismo considerano la genetica, potrebbero esplorare una delle diverse domande. Tra loro:
- In che misura l'autismo è ereditato dai genitori?
- In che misura l'autismo è causato da cambiamenti spontanei nei geni che non sono ereditati?
- Quali specifici geni o set di geni determinano se una persona è autistica?
- Quali tipi di cambiamenti ai singoli geni suggerirebbero l'autismo?
- In che modo l'autismo è correlato a disordini genetici noti come la malattia di X fragile?
- Sono diversi geni responsabili per diversi tipi di autismo?
- Ci sono impatti ambientali che causano cambiamenti genetici che portano all'autismo?
Cosa sappiamo sull'autismo e la genetica?
Con pochissime eccezioni, i ricercatori non sono stati in grado di rispondere a domande sull'autismo e sulla genetica con certezza. Ad esempio, non sappiamo esattamente quali combinazioni di cambiamenti genetici possano causare l'autismo. Non sappiamo se diversi cambiamenti genetici portano all'autismo ad alto o basso funzionamento. Non sappiamo se sia possibile modificare la probabilità di ereditare l'autismo. Non sappiamo se la terapia genetica potrebbe avere un impatto positivo sulle persone con autismo.Qui, tuttavia, c'è un po 'di ciò che sappiamo, secondo il NIH:
- L'ASD ha la tendenza a funzionare in famiglie, ma lo schema di ereditarietà è solitamente sconosciuto. Le persone con cambiamenti genetici associati all'ASD generalmente ereditano un aumentato rischio di sviluppare la condizione, piuttosto che la condizione stessa.
- È stato segnalato che i cambiamenti in oltre 1.000 geni sono associati all'ASD, ma un gran numero di queste associazioni non è stato confermato. La maggior parte delle variazioni genetiche ha solo un piccolo effetto e le variazioni in molti geni possono combinarsi con fattori di rischio ambientali, come età parentale, complicanze del parto e altri che non sono stati identificati, per determinare il rischio di sviluppo di questa condizione complessa.
- In circa il 2-4% delle persone con ASD, si ritiene che le mutazioni genetiche rare o le anomalie cromosomiche siano la causa della condizione, spesso come una caratteristica delle sindromi che coinvolgono anche segni e sintomi aggiuntivi che interessano varie parti del corpo.
- Secondo uno studio recente, ben 2500 geni diversi potrebbero essere associati all'autismo. Questo enorme numero è stato scoperto attraverso nuove tecnologie e significa che studiare l'autismo è diventato sempre più complesso.
Genetica e ambiente
Non c'è dubbio che i fattori ambientali interagiscono con la genetica per causare vari tipi di autismo. Ma studi recenti chiariscono che i fattori ambientali sono, in generale, sia sottili che complessi. Secondo il National Institutes of Environmental Health Sciences, alcune esposizioni ambientali possono aumentare il rischio di autismo, ma non sono noti per causare effettivamente l'autismo. Loro includono:- Età parentale avanzata al momento del concepimento
- Esposizione prenatale all'inquinamento atmosferico
- Obesità materna o diabete
- Prematurità estrema e peso alla nascita molto basso
- Qualsiasi difficoltà di nascita che porta a periodi di privazione dell'ossigeno prenatale nel cervello del bambino
- Esposizione prenatale a determinati pesticidi
- Esposizione prenatale a Valproato o Talidomide
- Mancanza di nutrizione prenatale
Che cosa's Più importante: genetica o ambiente?
Gli studi 2017 hanno esplorato la questione se la genetica o l'ambiente ereditato siano cause più significative di autismo. Travolgente, l'evidenza punta alla genetica. Infatti, secondo uno studio:"Gli studi hanno rilevato che gli aggregati del disturbo dello spettro autistico (ASD) nelle famiglie e gli studi sui gemelli stimano che la proporzione della varianza del fenotipo dovuta a fattori genetici (ereditabilità) sia di circa il 90%.
"In uno studio precedente, l'ereditarietà di ASD era stimata a 0,50 e le influenze ambientali familiari familiari erano 0,04. Per definire la presenza o l'assenza di ASD, lo studio ha utilizzato un set di dati creato per tenere conto degli effetti da tempo a evento nel dati, che potrebbero aver ridotto le stime di ereditabilità. "
Un altro studio che ha rianalizzato un gruppo di bambini in Svezia dal 1982 al 2006 tra cui gemelli, fratelli e fratellastri ha rilevato che "l'incidenza dell'autismo" ereditato "era di circa l'83%, mentre l'influenza ambientale non condivisa era stimata al 17% ".
In altre parole, se questi studi sono corretti, la maggior parte dell'autismo è ereditata. Questa scoperta ha implicazioni significative per le famiglie con più individui autistici e può essere importante per scoprire terapie che potrebbero prevenire o curare l'autismo.
