Informazioni sulla sindrome di Kallmann
La sindrome di Kallmann può essere ereditaria o può verificarsi in qualcuno senza storia familiare del disturbo. La forma ereditata più comune è il modulo X-linked. Il gene KAL1 sul cromosoma X è responsabile di questa forma. La successiva forma ereditata più comune è dovuta a una mutazione nel gene KAL2 sul cromosoma 8. È ereditata in modo autosomico dominante. La terza forma ereditaria della sindrome di Kallmann è dovuta alla mutazione del gene KAL3 ed è ereditata come una malattia autosomica recessiva. La posizione esatta del gene KAL3 non è stata ancora scoperta.
Sintomi
Nella sindrome di Kallmann, una parte del cervello, l'ipotalamo, non è in grado di funzionare correttamente. Ciò causa sintomi tra cui:- fallimento nel passare attraverso la pubertà
- nessun senso dell'odorato (anosmia) o capacità di odore molto debole (iposmia)
- testicoli undescended (criptorchidismo) nei maschi
- un piccolo pene (microphallus) nei maschi
- le mestruazioni non iniziano mai nelle donne (chiamata amenorrea primaria)
- il movimento simultaneo di entrambe le mani (chiamato bimanual synkinesis) colpisce circa un quinto dei maschi con il disturbo
Diagnosi
Se qualcuno non riesce a passare attraverso la pubertà, viene chiamato da un endocrinologo per la diagnosi e la cura. Questo tipo di medico è specializzato in disturbi ormonali e può determinare esattamente perché la pubertà non si è verificata.Ci sono molte ragioni per cui qualcuno potrebbe non passare attraverso la pubertà. Tuttavia, la sindrome di Kallmann è l'unica associata a nessuna capacità di odore. Di solito è facile determinare se la sindrome di Kallmann può essere presente eseguendo un test dell'olfatto.
Esistono due tipi di test sull'odore. Uno usa piccole bottiglie che contengono sostanze diverse; l'altro test utilizza carte "scratch and sniff". Entrambi i test utilizzano sostanze con forti odori che molti sanno, come il caffè. Se la persona sottoposta a test ha un normale olfatto, allora è presente un altro disturbo oltre alla sindrome di Kallmann.
Un esame clinico mostrerà se in un maschio sono presenti testicoli o piccoli genitali. Una storia familiare della sindrome di Kallmann sarebbe un indizio importante per la diagnosi. Viene eseguito un esame del sangue per misurare i livelli dell'ormone luteinizzante (LH) e dell'ormone follicolo-stimolante (FSH), nonché del testosterone o dell'estrogeno. Tutti questi ormoni sono importanti per il normale sviluppo sessuale. Livelli molto bassi di questi ormoni significa che c'è un problema con l'ipotalamo o la ghiandola pituitaria nel cervello.
Nella sindrome di Kallmann, la mancanza di un senso dell'olfatto è dovuta all'assenza di strutture chiamate bulbi olfattivi nel cervello. Una scansione della risonanza magnetica (MRI) della testa può mostrare se queste strutture sono presenti o meno.
