Come ottenere una diagnosi di autismo

Il rapporto clinico dell'American Academy of Pediatrics "Identificazione e valutazione dei bambini con disturbi dello spettro autistico" si apre con "I disturbi dello spettro autistico non sono rari".
Questo è un eufemismo per molti genitori e operatori sanitari che pensano che l'autismo sia diventato un'epidemia. Sfortunatamente, molti genitori e alcuni pediatri non sono ancora a conoscenza di come ottenere un bambino con diagnosi di autismo.
Oltre alla sorveglianza di routine per l'autismo durante i controlli, il primo passo in genere consiste nel sottoporre il bambino a una lista di controllo formale sull'autismo, come la Lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli (M-CHAT). Se il bambino ha una checklist di screening positiva, allora sarà probabilmente inviato per una valutazione completa dell'autismo, oltre ad essere iscritto per i servizi di prima infanzia e per avere un test dell'udito.

Valutazione completa dell'autismo

Idealmente, la valutazione completa dell'autismo di tuo figlio dovrebbe essere fatta in una clinica specializzata nell'autismo e ha un team multidisciplinare che include:

• psichiatra infantile
• psicologo infantile
• logopedista

Come parte di questa valutazione, i bambini verranno generalmente sottoposti a screening con liste di controllo dello screening autistico di livello 2 e avranno altri test diagnostici e psicologici. Generalmente viene effettuata una diagnosi sulla base dei risultati di questa valutazione e degli appuntamenti di follow-up. Un genitore potrebbe anche vedere un pediatra dello sviluppo e / o neurologo infantile per un'ulteriore valutazione.

Test per l'autismo

Non c'è una singola causa di autismo; pertanto, non esiste un singolo test medico per l'autismo. Per la maggior parte dei bambini con diagnosi di autismo, tutti i test medici saranno normali e avranno quello che viene definito un disturbo dello spettro autistico "idiopatico", il che significa che non esiste una causa evidente del loro autismo. Tuttavia, in base ai risultati clinici e fisici di un bambino, a volte può essere appropriato testare un bambino per condizioni come la sindrome dell'X fragile, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Angelman e la sindrome di Rett, tra gli altri.
Sebbene siano controversi (non è chiaro se siano necessari), alcuni test medici per l'autismo includono:

• analisi cromosomica ad alta risoluzione mediante G-banding
• test molecolare per la sindrome di X fragile
• studi mirati su FISH per delezioni 22q o duplicazioni 15q
• electroencephalography di routine (EEG) se pensate che il vostro bambino sta avendo le convulsioni
• studi prolungati sul sonno (EEG) se pensate che vostro figlio abbia crisi convulsive
• RM (solitamente non necessaria)
• studi metabolici

Se al bambino viene diagnosticato un autismo, puoi parlare con il tuo pediatra, psichiatra infantile, pediatra dello sviluppo e neurologo circa l'eventuale necessità di uno di questi esami medici.
Alcuni test, come gli studi metabolici, potrebbero essere particolarmente importanti se un bambino ha altri segni o sintomi, come convulsioni, vomito ciclico, odori insoliti del corpo e letargia quando ha una malattia lieve.