Come viene diagnosticata la sindrome di Down
Imaging
Le moderne tecniche di imaging in grado di fornire immagini molto dettagliate di ciò che sta accadendo all'interno del corpo, comprese le caratteristiche di un feto ancora in via di sviluppo. Dal momento che molte caratteristiche della sindrome di Down sono visibili, è possibile rilevarne alcune in un'ecografia prima della nascita di un bambino.Mentre i test di imaging possono aiutare a indicare la possibilità della sindrome di Down, non possono confermarlo. Allo stesso modo, un test negativo non esclude la sindrome di Down.
Screening ultrasuoni traslucenza di Nuchal
Questo ultrasuono specializzato, che viene eseguito da 11 a 13 settimane, misura lo spessore di un'area del tessuto nella parte posteriore del collo di un feto chiamata piega nucale. Anche se questo test è raccomandato per tutte le donne in gravidanza, questa è una misurazione difficile da ottenere e solo qualcuno che è stato specificamente addestrato e certificato per eseguire questo screening può farlo.In generale, una misurazione inferiore a 3 millimetri (mm) è considerata normale (o negativa dello schermo) e una che supera i 3 mm è considerata anormale (o positiva per lo schermo). In quest'ultimo caso, sarà importante incontrare un consulente genetico per discutere i risultati dello screening, cosa significano e le opzioni di test diagnostici come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi (vedi sotto).
Screening ad ultrasuoni (Sonogram)
Gli ultrasuoni funzionano usando le onde sonore per generare un'immagine del feto. Queste onde non comportano alcun rischio per la madre o il bambino. L'ecografia standard viene eseguita tra le 18 e le 22 settimane di gravidanza e può rivelare una varietà di caratteristiche fisiche associate a un aumento del rischio che un bambino in fase di sviluppo abbia la sindrome di Down.Il medico strofina un gel speciale sull'addome e quindi fa scorrere un trasduttore, un apparato simile a una bacchetta che trasmette onde sonore nell'addome, sopra la pancia. Le onde sonore viaggiano attraverso il liquido amniotico, deviando dalle strutture situate nell'utero. La velocità con cui le onde si rimbalzano varia a seconda della densità di ciò che colpiscono. Un computer trasforma queste informazioni in un'immagine del feto. Più è dura o più densa una struttura, più luminosa apparirà sul monitor.
Occasionalmente, ma non sempre, i bambini con sindrome di Down mostrano segni sottili, chiamati marcatori molli, su un'ecografia che suggerisce di avere la sindrome di Down:
- Un osso femore (coscia) più corto del normale
- Un osso del naso mancante nel primo trimestre
- Atresia duodenale: questa anormalità del duodeno, una parte dell'intestino tenue, si manifesta su un'ecografia come una doppia bolla causata da liquido extra e gonfiore nel duodeno e nello stomaco. Atresia duodenale a volte può essere rilevata già da 18 a 20 settimane, ma di solito non si vede fino a dopo 24 settimane. Un altro segno di atresia duodenale in gravidanza è eccessivo liquido amniotico. Se un'ecografia duodenale si presenta in un'ecografia, c'è una probabilità del 30% che il bambino abbia la sindrome di Down.
- Alcuni difetti cardiaci
- Blocchi gastrointestinali
Allo stesso modo, è importante notare che la maggior parte dei feti con sindrome di Down non mostra anomalie agli ultrasuoni, il che può essere falsamente rassicurante per i genitori che sono particolarmente preoccupati per questo disturbo.
Test di sangue materno
È importante sapere che gli esami del sangue vengono utilizzati per lo screening e, come i test di imaging per la condizione, indicano solo il livello di possibilità che un bambino ha la sindrome di Down.Negativo i risultati dello screening indicano che la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è bassa, ma non garantisce che non ci siano difetti alla nascita. Se si ottiene un risultato negativo, probabilmente non verrà offerto un test diagnostico di follow-up.
Positivo i risultati dello screening significano che le probabilità che un feto abbia la sindrome di Down siano più alte del normale, e quindi saranno offerti test diagnostici di follow-up. Detto questo, la maggior parte delle donne con risultati positivi sullo schermo avrà normali bambini sani.
Schermo quadruplo
Questo test del sangue materno, che fa parte della normale assistenza prenatale per tutte le mamme in attesa, viene tipicamente eseguito tra la 15 ° e la 18 ° settimana di gravidanza. Misura i livelli di quattro sostanze specifiche. Due di questi sono associati alla sindrome di Down:- HCG (gonadotropina corionica umana): HCG è un ormone prodotto dalla placenta. Infatti, molto presto nella gravidanza, è la sostanza utilizzata per rilevare la gravidanza nei test di gravidanza a casa, poiché si manifesta anche nelle urine. I livelli di HCG nel sangue delle donne che portano neonati con sindrome di Down tendono ad essere più alti della media.
- PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza): Una donna con un basso livello di sangue di PAPP-A ha maggiori possibilità che il suo bambino abbia la sindrome di Down. Bassi livelli di PAPP-A possono anche indicare un aumentato rischio di restrizione della crescita intrauterina, parto prematuro, preeclampsia e nati morti.
Screening prenatale del DNA senza cellule (cfDNA)
Questo test relativamente nuovo estrae il DNA dalla madre e dal feto utilizzando un campione del sangue e degli schermi della madre per i problemi cromosomici come la sindrome di Down (così come la trisomia 13 e la trisomia 18. Può essere fatto all'inizio della gravidanza come 10 settimane, ma è non fatto di routine.Secondo l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), i medici raccomandano il cfDNA solo per le donne con determinati fattori di rischio per difetti fetali, inclusa l'età materna avanzata (35 anni o più); un'ecografia fetale che mostra un aumentato rischio di anomalie cromosomiche; una precedente gravidanza con una trisomia; test di screening materno positivo al primo o al secondo trimestre; o una nota traslocazione cromosomica bilanciata nella madre o nel padre.
È importante capire che il test cfDNA può solo indicare se un feto è a rischio aumentato per un problema cromosomico o è improbabile che ne abbia uno. Non è un test diagnostico. È anche costoso, sebbene il test possa essere coperto dall'assicurazione sanitaria per le donne in età avanzata.
Anche se queste schermature possono essere utili, l'unico modo per diagnosticare definitivamente la sindrome di Down è quello di ottenere un test diagnostico.
Test diagnostici
Se un test di screening prenatale indica che esiste una possibilità che il bambino abbia la sindrome di Down o se si hanno fattori di rischio per avere un bambino affetto dal disturbo, allora potrebbe essere necessario fare il passo successivo e confermare la diagnosi. Questa è una decisione estremamente personale, piena di risvolti emotivi e pratici.Decidere se avere un test di conferma
Può essere utile porsi domande molto specifiche sul fatto che il test prenatale per confermare una diagnosi di sindrome di Down (o qualsiasi difetto di nascita) sia la cosa giusta per te e la tua famiglia. Ad esempio, vorrai considerare la tua personalità: gestisci le cose meglio quando sai cosa aspettarti? Oppure sapendo che stai portando un bambino con la trisomia 21 causi un'ansia travolgente?In termini pragmatici, sapere in anticipo ti permetterà di prepararti ai potenziali problemi di salute con cui potrebbe nascere il tuo bambino con sindrome di Down? E, per quanto sia difficile pensare a questo scenario, imparerei ad avere un bambino con un difetto alla nascita, perché potresti considerare di interrompere la gravidanza?
Sii aperto sui tuoi pensieri quando parli con il tuo medico e sappi che fare un test diagnostico è interamente una tua scelta.
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Karyotyping
Se decidi di andare avanti con i test diagnostici, ti verranno offerti campioni di amniocentesi e villi corionici. I tessuti recuperati con una di queste procedure saranno cariotipati.Un cariotipo è un'analisi del trucco genetico di un bambino che esamina il numero di cromosomi che ha sotto un microscopio.
In circostanze normali, ci sono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Le coppie di cromosomi sono numerate da 1 a 23. Nel caso della sindrome di Down, c'è un cromosoma in più nel 21 ° spot, il che significa che ci sono tre di questo particolare cromosoma. (Questo è il motivo per cui il nome clinico per la sindrome di Down è trisomy 21.)
Un cariotipo può essere fatto usando quasi ogni tipo di cellula. Quando una diagnosi viene confermata dopo la nascita, ad esempio, le cellule vengono solitamente prelevate da un campione di sangue del bambino. Durante la gravidanza, il cariotipo può essere eseguito eseguendo uno dei seguenti test. Nessuno di questi è considerato una parte di routine della cura prenatale, anche se spesso sono raccomandati per le donne che hanno 35 o più o che hanno altri fattori di rischio per avere un bambino con un'anomalia cromosomica.
Come è fatto un test di Karotype e cosa significa
- Amniocentesi: Questo test, che viene effettuato tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza, crea un cariotipo utilizzando un campione di liquido amniotico. Un medico usa un'ecografia per guidare un ago lungo e sottile nell'addome della donna e attraverso l'utero per estrarre un campione di liquido dal sacco amniotico. Questo fluido contiene cellule della pelle che sono state rimosse dal feto, che saranno poi testate.
- Bastano pochi minuti per estrarre il liquido amniotico, ma la maggior parte delle donne riferisce di provare un certo disagio e lievi crampi. L'amniocentesi è relativamente sicura: comporta un rischio di 400 nell'individuo di causare aborto spontaneo. Il processo di coltura delle cellule in modo che possano essere cariotipate può richiedere fino a due settimane.
- Secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), il test è accurato quasi al 100% nella diagnosi prenatale della sindrome di Down. Inoltre, è in grado di distinguere tra trisomia completa 21, sindrome di traslocazione di Down e sindrome di Down di mosaico.
- Campionamento Villi Coriali (CVS): Come con l'amnio, il test CVS utilizza il cariotipo per diagnosticare la sindrome di Down. Tuttavia, le cellule esaminate sono prelevate da strutture della placenta chiamate villi coriali.
- Il CVS viene eseguito da 11 a 13 settimane di gravidanza ed è fatto in due modi: o un ago viene inserito direttamente nell'addome o viene infilato attraverso la cervice (molto simile a un Pap test).
- L'inserimento dell'ago può essere doloroso, ma la procedura è molto veloce. CVS pone lo stesso piccolo rischio di aborto come l'amniocentesi, è accurato al 100% ed è in grado di rivelare quale tipo di trisomia 21 ha un bambino. Di solito occorrono un paio di settimane per completare i risultati completi dei test CVS.
Test dei pesci
L'ibridazione in situ fluorescente (test FISH o analisi FISH) è una tecnica relativamente nuova che può determinare quante copie di un particolare cromosoma ha una cellula. Di solito viene fatto utilizzando lo stesso campione di tessuto da un test di amniocentesi o CVS.Per eseguire un'analisi FISH, i coloranti colorati sono usati per evidenziare determinati cromosomi, il che rende possibile contarli. Uno dei vantaggi dell'utilizzo dell'analisi FISH piuttosto che del cariotipo è che non è necessario coltivare le cellule prima di analizzarle. Ciò significa che i risultati possono essere disponibili in pochi giorni anziché in poche settimane.
Uno svantaggio di FISH è che a differenza del karyotyping, può solo rivelare se c'è un cromosoma in più 21. Non offre informazioni sulla struttura dei cromosomi che sarebbero necessari per identificare la sindrome di Down come trisomia completa, a mosaico o di traslocazione 21 Le differenze in questi tipi influenzano la gravità della condizione e la probabilità di concepire un altro bambino con sindrome di Down.
Esame fisico
La sindrome di Down è di solito abbastanza evidente non appena nasce un bambino affetto dal disturbo, poiché molte delle sue caratteristiche fisiche distintive sono presenti alla nascita. Questi includono:- Una faccia rotonda con un profilo piatto e piccoli tratti del viso (naso, bocca, orecchie e occhi)
- Lingua sporgente
- Occhi rovesciati a forma di mandorla con pieghe di epicanto
- Macchie bianche nella parte colorata degli occhi (punti Brushfield)
- Un collo corto e una piccola testa un po 'piatta nella parte posteriore (brachicefalia)
- Una singola piega sul palmo di ciascuna mano (normalmente ce ne sono due), dita corte e tozze e un dito mignolo si incurva verso l'interno - una condizione chiamata clinodattilia
- Piedi piccoli con uno spazio più grande del normale tra le dita grandi e seconde
- Ipotonia, o tono muscolare basso, che fa apparire il neonato "floscio" a causa di una condizione chiamata ipotonia.
Condizioni di trattamento causate dalla sindrome di Down
