Eredità e test genetici per l'autismo
Causa principale di autismo
Secondo lo studio del team, una combinazione di ereditarietà e mutazione genetica spontanea è alla base della maggior parte dei casi di autismo. Più interessante (e, forse, inquietante), quelle mutazioni genetiche possono essere il risultato di una tendenza sociale verso l'avere figli in età avanzata. Inoltre, alcune madri, sostengono i ricercatori, possono avere un gene dell'autismo che non mostra i suoi effetti fino a quando non viene trasmesso - di solito a un figlio maschio.Questa è una serie complessa di risultati e difficile da digerire senza ulteriori spiegazioni. Kenny Ye, uno dei ricercatori principali del progetto, ha gentilmente accettato di fornire una descrizione di un laico del ritrovamento della squadra:
"Per chiarire ..., stimiamo che la maggior parte dei casi di autismo (circa 2/3, o conservativamente il 50%) sono causati da una nuova mutazione (che non è nel genoma dei genitori ma è avvenuta nello sperma e nelle uova). fattori di tale mutazione, tra cui l'età dei genitori, l'esposizione ambientale, lo stile di vita, ecc. Credo che l'aumento dell'età dei genitori sia all'origine dell'aumento dell'autismo e l'importante ricerca futura è quella di identificare altri fattori di rischio.
"La minoranza dei casi di autismo (circa 1/3) è causata da mutazioni ereditate da uno dei genitori (ipotizziamo per lo più dalla madre). La prole ha il 50% di possibilità di ereditarlo ... Il genitore (probabilmente la madre) [avrebbe ] ha acquisito tali mutazioni ma [non ha] mostrato sintomi gravi. "
Con ulteriori ricerche, Ye crede, potrebbe essere possibile creare un test genetico per l'autismo entro circa cinque anni.
"A causa dell'incertezza del risultato", dice, "non penso che dovrebbe essere usato per i test prenatali come per la sindrome di Down, ma piuttosto come uno strumento per iniziare un intervento precoce".
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
