Dysautonomia Panoramica e diagnosi

La disautonomia si comprende più facilmente suddividendo la parola:

"Dys" significa che non funziona correttamente (dalla parola greca per cattivo o malformato)
"Autonomia" si riferisce al sistema nervoso autonomo del corpo (ANS)

L'ANS è il sistema corporeo che governa tutto ciò che il nostro corpo fa che è automatico e fatto senza pensarci, come respirare, battere le palpebre, battito cardiaco, tensione e rilassamento dei muscoli, digestione e molti altri.
Il sistema nervoso autonomo è anche responsabile delle nostre risposte automatiche allo stress e al trauma, chiamate "lotta o fuga", in cui reagiamo combattendo contro qualunque sia lo stressor o scappando (prendendo il volo).
Se quelle due parti dell'ANS non si coordinano bene - come se l'equilibrio tra loro sia stato influenzato da un trauma, sia fisico che mentale o emotivo - allora lo squilibrio che ne deriva è chiamato disautonomia.
La disautonomia è stata riconosciuta come malattia, disturbo o sindrome sin dal 1800 quando veniva chiamata nevrastenia e applicata principalmente alle donne. Poiché i medici al momento non riuscivano a trovare una ragione fisica per i sintomi, si pensava che fossero causati da trigger psicologici, che significa "tutto nella tua testa".
I sintomi descritti in quel momento, e ancora oggi riconosciuti, includono dolore, intorpidimento, debolezza, ansia e svenimento (sincope), vertigini e perdita di equilibrio, palpitazioni cardiache, tachicardia, mani o piedi sudati, iperventilazione e talvolta sudorazione profusa. Potrebbe anche derivare depressione (forse causata da questa lista di sintomi difficili da affrontare). Un paziente con disautonomia può mostrare uno, o più, o tutti questi sintomi.
Oggi questi sintomi, insieme in un gruppo descritto come disautonomia, sono attribuiti a donne e uomini.

Quali sono le cause di disautonomia?

Non sembra esserci una risposta valida per tutti alla causa della disautonomia. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, sembra che tutto ciò che causa un trauma, nel senso più ampio del termine, possa essere un fattore scatenante. Potrebbe essere un trauma psicologico come la perdita di un lavoro, essere vittima di un crimine, o prestare servizio come un soldato in una zona di guerra (quindi una diagnosi di PTSD risultante - vedi sotto). Oppure potrebbe essere un trauma fisico, che va da un terribile incidente stradale a un'infezione a lungo termine o una malattia virale, a un intervento chirurgico o ad avvelenamento chimico.
Altre potenziali cause di disautonomia includono:

Sindrome di Ehlers-Danlos
Malattie mitocondriali
Lesioni del midollo spinale (disreflessia autonomica)
Danno cerebrale
Sindrome di Guillain Barre
Sindrome di Marfan
Malattie autoimmuni

Esiste anche una forma di disautonomia familiare, chiamata sindrome di Riley-Day, una rara malattia genetica che ha molte delle stesse manifestazioni fisiche ma non è causata da alcuna forma di trauma al corpo o alla mente.

Come viene diagnosticata la disautonomia?

La diagnosi di disautonomia è rara perché, ad eccezione della disautonomia familiare, la maggior parte dei medici non la considera come una malattia o condizione stessa. Non ci sono test che portano a una diagnosi del genere, e poiché i sintomi sono comuni a tante altre diagnosi, raramente la disautonomia viene in mente per la maggior parte dei medici.
Infatti, poiché così tanti di questi sintomi sono così difficili da identificare attraverso test o osservazioni, "è tutto nella tua testa" è il verdetto che troppi pazienti sentono.
Quei medici diagnostici che riconoscono queste costellazioni di sintomi potrebbero non dare loro il nome di disautonomia. Invece, opteranno per la diagnosi con uno dei seguenti (se forniscono alcuna diagnosi):

sindrome da stanchezza cronica (CFS)
fibromialgia
Malattia di Lyme (spesso fraintesa come "Lyme cronica")
Sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS)
sindrome dell'intestino irritabile (IBS)
disturbo post traumatico da stress (PTSD)
sincope vasovagale
tachicardia sinusale inappropriata (TSI)
ipotensione ortostatica

Si pensa che alcune malattie causino disautonomia, come il diabete o l'alcolismo. Le fasi successive della malattia di Lyme possono anche essere in quella categoria.
L'esistenza di codici diagnostici per i medici da utilizzare per ottenere i loro rimborsi per il lavoro con voi è una prova che i medici dovrebbero prendere più seriamente la disautonomia come diagnosi stessa. Un motivo per cui i codici diagnostici sono assegnati a una "nuova" diagnosi è quello di dare loro la credibilità di cui hanno bisogno quando se lo meritano. (I codici non sono sviluppati per diagnosi di trashcan o diagnosi che non sono reali.)
Infatti, se il medico è disposto a esaminare la diagnosi con te, o anche se ne hai solo bisogno come prova della possibilità, puoi condividere i codici diagnostici con lui o lei:

Il codice di diagnosi ICD-9-CM è 337.9 (questo non è il codice per la disautonomia familiare)
I codici ICD-10: G90.2, G90.8, G90.9

Trattamento e prognosi della disautonomia

Poiché la disautonomia è una descrizione dei sintomi, la possibilità di un trattamento efficace, e quindi la prognosi, dipendono da ciò che i sintomi assumono. In alcuni casi, la disautonomia è completamente reversibile e quindi "curata". In altri, la malattia continuerà a pagare il suo tributo e la morte ne risulterà.

Tu, il tuo dottore e disautonomia

Perché la diagnosi o anche il riconoscimento della disautonomia è così difficile, è anche raro e spesso non viene nemmeno suggerito dai medici. Pertanto, se ritieni di mostrare i sintomi, potrebbe essere necessario essere tu stesso a sollevare la possibilità.
Inizia discutendo con il tuo medico di base. Lui o lei può rimandare a uno specialista. Se hai bisogno di provare diversi medici prima di averne uno per discutere della disautonomia come una possibilità per te, allora potrebbe valerne la pena.
La tua ricerca non dovrebbe essere per quella specifica diagnosi. La tua ricerca dovrebbe essere una discussione intelligente delle possibilità. L'idea non è che tu abbia ragione; è per la tua salute migliorare, e la tua migliore possibilità sarà quella di discutere in modo collaborativo e di prendere decisioni condivise con il tuo medico.