Cosa dovresti sapere sulla beta talassemia
Chi è a rischio?
La beta talassemia è una condizione ereditaria. Richiede che entrambi i genitori siano portatori della malattia chiamata tratto beta talassemico o minore. Quando entrambi i genitori hanno un tratto beta talassemico, hanno una probabilità su quattro di avere un bambino con malattia beta talassemica. Sfortunatamente, poiché il tratto beta talassemico non causa sintomi, i genitori potrebbero non essere a conoscenza di questo rischio prima della gravidanza.Quali sono i tipi di beta talassemia?
La beta talassemia può essere classificata in due modi: dalla mutazione genetica ereditata o dalla necessità di trasfusioni.Mutazioni genetiche
Beta zero talassemia:La mutazione zero in beta zero indica che nessuna proteina beta globina può essere prodotta da quel cromosoma.Beta più talassemia: La beta globina è prodotta da quantità ridotte. La quantità di globina beta prodotta varia notevolmente con la particolare mutazione ereditata. Alcune mutazioni producono quasi nessuna globulina beta che le rende clinicamente simili al beta zero.
Bisogno trasfusionale
Beta talassemia major: La beta talassemia major è definita dalla necessità di trasfusioni per tutta la vita, di solito mensili (terapia ipertransfusione).Beta talassemia intermedia: Anemia di solito moderata che può richiedere trasfusioni occasionali (durante malattie, pubertà, ecc.) Ma non su base regolare.
Beta talassemia tratto / minore: Ciò si traduce in lieve anemia asintomatica di solito prelevata dal normale conteggio ematico completo.
Come viene diagnosticata la beta talassemia?
In generale, la beta talassemia major è identificata sullo schermo del neonato. In questi bambini, il test identificherà solo l'emoglobina F (o fetale), non l'emoglobina A. Questi bambini sono indirizzati a un ematologo da monitorare da vicino. Alcuni pazienti con beta talassemia intermedia gravemente colpiti saranno identificati in questo modo.Alcuni pazienti più lievemente colpiti saranno identificati sulla conta ematica completa di routine (CBC). Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro. La diagnosi è confermata da un profilo di emoglobina (chiamato anche elettroforesi). Nella beta talassemia intermedia e nel tratto questo test rivela un aumento dell'emoglobina A2 (una seconda forma di emoglobina adulta) e talvolta F (fetale).
Quali sono i trattamenti per la beta talassemia?
Il tratto beta talassemico non richiede trattamento. Le persone con tratto beta talassemico avranno una lieve anemia per tutta la vita.Trasfusione: I pazienti con beta talassemia major richiedono trasfusioni per tutta la vita. La terapia trasfusionale viene utilizzata per sopprimere la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. I pazienti con beta talassemia intermedia possono richiedere una terapia trasfusionale durante le malattie e la pubertà (durante lo scatto di crescita).
Terapia di chelazione del ferro:I pazienti con beta talassemia major ricevono ferro in eccesso attraverso trasfusioni di globuli rossi. Questo eccesso di ferro può causare danni agli organi, in particolare al cuore. La chelazione del ferro aiuta il corpo a rimuovere il ferro. Questi possono essere somministrati per via orale o per infusione sotto la pelle. I pazienti con beta talassemia intermedia possono sviluppare un sovraccarico di ferro anche in assenza di trasfusioni di sangue secondarie ad un aumentato assorbimento di ferro nell'intestino tenue.
splenectomia: La milza può ingrandirsi in modo massiccio a causa della rottura dei globuli rossi (emolisi) e della produzione di globuli rossi nella milza. Se la trasfusione ha bisogno di aumenti o altri conteggi delle cellule del sangue diminuiscono a causa di intrappolamento nella milza, la milza potrebbe dover essere rimossa chirurgicamente.
Hydroxyurea: L'idrossiurea è stata utilizzata per aumentare la produzione di emoglobina fetale. Il successo è stato variabile.
