Complicazioni di talassemia
Comportamenti comuni di talassemia
Imparare a rischio di gravi complicazioni mediche a causa della tua talassemia è allarmante. Sappi che il mantenimento di cure mediche regolari è la chiave per lo screening di queste complicazioni e l'inizio di un trattamento precoce.Cambiamenti scheletrici
La produzione di globuli rossi (RBC) si verifica principalmente nel midollo osseo. Nel caso della talassemia, questa produzione di RBC è inefficace. Un modo in cui il corpo tenta di migliorare la produzione è l'espansione dello spazio disponibile nel midollo osseo. Questo è il più notevole nelle ossa del cranio e del viso. Le persone possono sviluppare quella che viene chiamata "facies talassemiche", con le guance simili a un guanciale e una fronte prominente. L'inizio precoce della terapia trasfusionale cronica può impedire che ciò si verifichi.
Osteopenia (ossa deboli) e osteoporosi (ossa sottili e fragili) possono verificarsi in adolescenti e giovani adulti. Non è chiaro il motivo per cui questi cambiamenti si verificano nella talassemia. L'osteoporosi può essere abbastanza grave da causare fratture, in particolare fratture vertebrali. La terapia trasfusionale non sembra prevenire questa complicazione.
splenomegalia
La milza è in grado di produrre globuli rossi (RBC); generalmente perde questa funzione intorno al 5 ° mese di gravidanza. Nella talassemia, l'inefficace produzione di globuli rossi nel midollo osseo può innescare la milza per riprendere la produzione. Nel tentativo di farlo, la milza cresce di dimensioni (splenomegalia).
Questa produzione di RBC non è efficace e non migliora l'anemia. L'inizio precoce della terapia trasfusionale può impedirlo. Se la splenomegalia provoca un aumento del volume e / o della frequenza trasfusionale, può essere necessaria la splenectomia (rimozione chirurgica della milza).
Calcoli biliari
La talassemia è un'anemia emolitica, il che significa che i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto possano essere prodotti. La distruzione dei globuli rossi rilascia la bilirubina, un pigmento, dai globuli rossi. Questa eccessiva bilirubina può causare lo sviluppo di più calcoli biliari.
Infatti, più della metà delle persone con beta talassemia major avrà calcoli biliari di 15 anni. Se i calcoli causano dolore o infiammazione significativi, può essere necessaria la rimozione della colecisti (colecistectomia).
Sovraccarico di ferro
Le persone con talassemia sono a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro, chiamato anche emocromatosi. L'eccesso di ferro proviene da due fonti: ripetute trasfusioni di globuli rossi e / o aumentato assorbimento di ferro dagli alimenti.
Il sovraccarico di ferro può causare problemi medici significativi nel cuore, nel fegato e nel pancreas. Farmaci chiamati chelanti di ferro possono essere usati per rimuovere il ferro dal corpo.
Crisi aplastica
Le persone con talassemia (così come altre anemie emolitiche) richiedono un alto tasso di nuova produzione di globuli rossi. Parvovirus B19 è un virus che causa una malattia classica nei bambini chiamata Fifth Disease.
Il parvovirus infetta le cellule staminali nel midollo osseo prevenendo la produzione di RBC per 7-10 giorni. Questa diminuzione della produzione di globuli rossi in una persona con talassemia porta allo sviluppo di grave anemia e di solito alla necessità di trasfusioni di globuli rossi.
Problemi endocrini
L'eccessivo sovraccarico di ferro nella talassemia può causare il deposito di ferro negli organi endocrini come il pancreas, la tiroide e gli organi sessuali. Il ferro nel pancreas può causare lo sviluppo del diabete mellito. Il ferro nella tiroide può causare ipotiroidismo (bassi livelli di ormone tiroideo) che possono causare affaticamento, aumento di peso, intolleranza al freddo (sensazione di freddo quando altri non lo fanno) e capelli grossolani.
Il ferro negli organi sessuali (ipogonadismo) causa una diminuzione della libido e dell'impotenza negli uomini e la mancanza di cicli mestruali nelle donne.
Problemi cardiaci e polmonari
Problemi cardiaci non sono rari nelle persone beta talassemia major. L'allargamento del cuore si verifica all'inizio della vita a causa dell'anemia. Con meno sangue, il cuore ha bisogno di pompare più forte causando l'allargamento. La terapia trasfusionale può aiutare a prevenire questo evento. Il sovraccarico di ferro a lungo termine nel muscolo cardiaco è una complicanza maggiore. Il ferro nel cuore può causare battito cardiaco irregolare (aritmie) e insufficienza cardiaca. Avviare precocemente la terapia di chelazione del ferro è fondamentale per prevenire queste complicazioni potenzialmente letali.
Anche se non completamente capite, le persone con talassemia sembrano essere a rischio di sviluppare ipertensione polmonare o ipertensione nei polmoni. Quando la pressione sanguigna è elevata nei polmoni, rende più difficile per il cuore pompare il sangue nei polmoni, che può portare a complicazioni cardiache. I sintomi possono essere sottili, quindi i test di screening sono fondamentali in modo che il trattamento possa essere iniziato presto.
