Disturbi del sangue che possono essere rilevati sullo schermo neonatale

In alcuni stati, il test viene ripetuto circa due settimane dopo. Il primo disturbo esaminato era la fenilchetonuria (PKU); alcune persone si riferiscono ancora a questo come al test PKU, ma oggi numerosi disturbi vengono analizzati con questo piccolo campione di sangue. Lo scopo dello schermo neonatale è identificare le condizioni ereditarie, in modo che il trattamento possa iniziare presto e prevenire le complicanze.
Ci sono diversi disturbi del sangue che possono essere identificati sullo schermo del neonato. Li esamineremo qui. Il test non è esattamente lo stesso in tutti i 50 stati, ma in generale, la maggior parte di questi verrà rilevata.
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Malattia falciforme

2
Beta talassemia

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Emoglobina H
L'emoglobina H è un tipo di alfa talassemia che provoca anemia da moderata a severa. Sebbene questi pazienti abbiano raramente bisogno di trasfusioni di sangue mensili, possono avere un'anemia grave durante le malattie con febbre che richiedono trasfusioni. Identificare precocemente questi pazienti consente ai genitori di essere educati su segni e sintomi di grave anemia.4
Emoglobina C
Simile all'emoglobina S (o all'emoglobina falciforme), l'emoglobina C risulta in un globulo rosso che assomiglia più a un occhio di bue (cellula bersaglio) che a una ciambella. Se un genitore ha un tratto falciforme e l'altro ha un tratto di emoglobina C, ha una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con emoglobina SC, una forma di anemia falciforme. Esistono anche malattie dell'emoglobina C come la malattia da emoglobina CC e l'emoglobina C / beta talassemia. Questi NON sono disturbi falciformi. Questi si traducono in una quantità variabile di anemia ed emolisi (rottura dei globuli rossi), ma non dolore come falciforme.5
Emoglobina E
Prevalente nel sud-est asiatico, l'emoglobina E ha una produzione ridotta e ha difficoltà a mantenere la sua forma. La cosa più importante è combinare l'emoglobina E e la beta talassemia che possono portare alla talassemia major e richiedere trasfusioni per tutta la vita. Se un bambino eredita l'emoglobina E da ciascun genitore, può avere la malattia dell'emoglobina EE. La malattia dell'emoglobina EE ha poco o nessun'anemia con globuli rossi molto piccoli (microcitosi).6
Emoglobina variante
Oltre alle emoglobine S, C ed E ci sono oltre 1000 variazioni di emoglobina. Queste emoglobine hanno nomi insoliti come Constant Spring e Memphis (prendono il nome dal luogo in cui sono stati identificati per la prima volta). La grande maggioranza di questi non ha alcun significato clinico. Per la maggior parte dei bambini, si consiglia di ripetere il lavoro di sangue intorno ai 9 a 12 mesi per determinare se questo di qualsiasi significato.7
Alfa talassemia
