Diagnosi della narcolessia Il ruolo dei test di latenza del sonno multipli
Cos'è la narcolessia?
Tra i disturbi del sonno, la narcolessia è la seconda causa più comune di eccessiva sonnolenza diurna dopo apnea notturna. Colpisce circa 1 su 2.000 persone. È una sindrome che consiste in diverse caratteristiche. A parte l'eccessiva sonnolenza, c'è anche l'improvvisa perdita di tono muscolare con le emozioni (chiamata cataplessia), allucinazioni vivide intorno al momento dell'insorgenza del sonno (allucinazioni ipnagogiche) e paralisi del sonno. Cataplessia caratterizza la narcolessia di tipo 1. Nonostante questi risultati caratteristici, solo una persona su tre avrà tutti e quattro i sintomi.Come viene diagnosticata la narcolessia?
Se sospetti di avere una narcolessia, dovresti essere valutato dal tuo medico e da uno specialista del sonno certificato dal consiglio di amministrazione. Ci sono altre cause di eccessiva sonnolenza, tra cui semplicemente non dormire abbastanza, e questi dovrebbero essere considerati. Dopo un'attenta valutazione ed esame, possono essere raccomandati altri studi sul sonno.Lo standard per la diagnosi di narcolessia prevede uno studio del sonno durante la notte chiamato polisomnogramma seguito da un test di latenza del sonno (MSLT) multiplo il giorno successivo. Gli stimolanti dovrebbero essere fermati la settimana prima di questo test e i farmaci antidepressivi dovrebbero essere sospesi 2-3 settimane prima. Questi farmaci e il loro ritiro potrebbero altrimenti interferire con i risultati del test. Potrebbe essere richiesto uno screening dei farmaci sulle urine per garantire che i risultati del test siano validi.
Il polisonnogramma valuterà la natura del tuo sonno. È importante sottolineare che identificherà altre potenziali cause dell'eccessiva sonnolenza, inclusi altri disturbi del sonno come apnea notturna, movimenti periodici del sonno degli arti (PLMS) e disturbi del comportamento REM. L'apnea notturna è molto più comune della narcolessia e il trattamento è molto diverso.
In molti narcolettici, il polisonnogramma dimostra risvegli spontanei, lievemente ridotta efficienza del sonno e sonno REM che si verifica entro 20 minuti dall'inizio del sonno. Le persone normali non entrano nel sonno REM fino a 80-100 minuti dopo essersi addormentati. È noto che i narcolettici hanno sonno REM nei primi 60 minuti del loro studio del sonno.
Una volta completato il polisomnogramma, il giorno successivo viene eseguito un test di latenza del sonno (MSLT) multiplo. Nel MSLT, o studio narcotico, ti vengono date quattro o cinque opportunità per fare un pisolino ogni 2 ore. Una persona sana generalmente si addormenta tra 10 e 15 minuti, ma una persona con narcolessia può addormentarsi in meno di 8 minuti e spesso ha sonno REM in almeno due dei sonnellini. Se hanno REM (SOREM) ad esordio nel sonno in due o più dei loro sonnellini, o con il polisonnogramma diagnostico, questo è altamente indicativo di una diagnosi di narcolessia. Una delle occorrenze dei primi REM può anche verificarsi come parte dello studio durante la notte.
Quali altri test possono aiutare a diagnosticare la narcolessia?
Ci sono alcuni test di laboratorio che potrebbero essere utilizzati anche per diagnosticare la narcolessia. Esiste un test genetico chiamato DQB1 * 06: 02 (anche se non è perfetto e può anche essere positivo nelle persone che non hanno la narcolessia). Se il test genetico è negativo, è meno probabile che la persona abbia narcolessia.Inoltre, se gli studi sul sonno sono negativi, a volte può essere utile testare il liquido cerebrospinale con una procedura di puntura lombare per l'orexina (o livelli di ipocretina), che può indicare la presenza di narcolessia. Se questi livelli sono bassi, o addirittura pari a zero, ciò provoca la diagnosi di narcolessia. Sfortunatamente, questo test non è ampiamente disponibile e potrebbe richiedere l'invio di campioni a centri specializzati, tra cui la Stanford University.
