Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), nota anche come sindrome di Parkes-Weber, è una malattia dei vasi sanguigni che è presente alla nascita. I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui ciò accade perché non sembra essere trasmesso geneticamente. La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber colpisce sia i maschi che le femmine. Non è noto esattamente la frequenza con cui si verifica.

Sintomi

I sintomi della sindrome KTW possono includere:

• Una grande voglia di colorazione porta-vino (di solito il primo sintomo notato) causata da minuscoli vasi sanguigni sotto la pelle. Può essere rosso scuro, viola, essere sollevato, o può avere dossi su di esso che sanguinano facilmente. Il più delle volte la macchia di vino porta è grande e poiché la sindrome KTW di solito colpisce una gamba (tre volte più probabile delle altre parti), la voglia copre, ad esempio, dal gluteo e dall'anca ai piedi sul lato del corpo interessato.
• emangiomi - masse anormali di vasi sanguigni
• vene varicose
• grovigli di vasi sanguigni chiamati malformazioni artero-venose (AVM)
• crescita eccessiva di tessuti molli e ossa nella gamba interessata

I problemi dei vasi sanguigni e la crescita eccessiva portano a sanguinamento, dolore, infezioni della pelle (cellulite), difficoltà a camminare e coaguli di sangue (che possono interrompere la circolazione sanguigna nella gamba, o viaggiare in altre parti del corpo e causare danni). Ogni persona con la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è colpita a suo modo e i problemi riscontrati possono essere solo lievemente scomodi per gravemente invalidanti.
Due disordini dei vasi sanguigni con sintomi simili sono la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome di Sturge-Weber. Entrambi causano malformazioni del vino porto e malformazioni dei vasi sanguigni. Tuttavia, a differenza della sindrome di Klippel-Trenaunay, la sindrome di Parkes-Weber e la sindrome di Sturge-Weber includono gli AVM e hanno maggiori probabilità di essere più gravi con sintomi più difficili.

Diagnosi

I sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber sono presenti alla nascita. La diagnosi si basa sui sintomi, in particolare sulla presenza della macchia di vino portuale e sulla crescita eccessiva di tessuti molli o di ossa. Una scansione TC e la risonanza magnetica sono utili per determinare l'estensione della sindrome.

Trattamento

Il trattamento della sindrome KTW si concentra sui sintomi. Molte persone sono aiutate da trattamenti semplici come le calze elastiche compressive, che riducono il dolore e il gonfiore. La terapia laser può ridurre o eliminare la macchia di vino portuale. A volte è necessario un intervento chirurgico per rimuovere un emangioma di grandi dimensioni o per rimuovere il tessuto in eccesso da una gamba che è eccessivamente invasa. In rari casi, la gamba interessata potrebbe dover essere amputata a causa di coaguli di sangue o grave crescita eccessiva.
Sebbene debilitanti e dolorose, molte persone che hanno la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber fanno bene con poco trattamento. La chirurgia è necessaria solo nei casi più gravi.