Costello Sindrome Sintomi e trattamento
La sindrome di Costello è una malattia molto rara che colpisce più sistemi del corpo, causando bassa statura, caratteristiche facciali caratteristiche, escrescenze intorno al naso e alla bocca e problemi cardiaci. La causa della sindrome di Costello non è nota, sebbene si sospetti una mutazione genetica. Nel 2005 i ricercatori del DuPont Hospital for Children nel Delaware (Stati Uniti) hanno scoperto che le mutazioni geniche nella sequenza HRAS erano presenti nell'82,5% dei 40 individui con sindrome di Costello studiati.
Solo circa 150 rapporti della sindrome di Costello sono stati pubblicati nella letteratura medica mondiale, quindi non è chiaro con quale frequenza la sindrome si manifesti effettivamente o chi è più probabile che ne venga colpita.
Sintomi
I sintomi tipici della sindrome di Costello sono:
- Difficoltà di ingrassare e crescere dopo la nascita, che porta a bassa statura
- Eccessiva pelle flaccida sul collo, palmi delle mani, dita e pianta dei piedi (cutis laxa)
- Crescita non cancerosa (papillomata) intorno alla bocca e alle narici
- Aspetto caratteristico del viso come una testa grande, orecchie basse con lobi grandi e spessi, labbra spesse e / o narici larghe
- Ritardo mentale
- Pelle ispessita e secca su mani e piedi o braccia e gambe (ipercheratosi)
- Articolazioni anormalmente flessibili delle dita.
Alcuni individui possono avere la restrizione del movimento ai gomiti o il rafforzamento del tendine nella parte posteriore della caviglia. Gli individui con sindrome di Costello possono avere difetti cardiaci o malattie cardiache (cardiomiopatia). C'è un'alta incidenza di crescita tumorale, sia cancerosa che non-cancerosa, associata anche alla sindrome.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Costello si basa sull'aspetto fisico di un bambino nato con il disturbo, così come su altri sintomi che possono essere presenti. La maggior parte dei bambini con sindrome di Costello ha difficoltà di alimentazione, oltre a ingrassare e crescere, quindi questo potrebbe suggerire la diagnosi. In futuro, per confermare la diagnosi potrebbero essere utilizzati test genetici per mutazioni genetiche note associate alla sindrome di Costello.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Costello, quindi l'assistenza medica si concentra sui sintomi e sui disturbi presenti. Si raccomanda che tutte le persone con sindrome di Costello abbiano ricevuto una valutazione cardiologica per cercare difetti cardiaci e / o malattie cardiache. La terapia fisica e occupazionale può aiutare un individuo a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. Il monitoraggio a lungo termine per la crescita del tumore, la colonna vertebrale o problemi ortopedici e la pressione del cuore o della pressione sanguigna è importante. La durata della vita di un individuo con sindrome di Costello sarà influenzata dalla presenza di problemi cardiaci o tumori cancerosi, quindi se sani, gli individui con la sindrome possono avere una vita normale.
