Segni e sintomi della galattosemia
Cos'è il galattosio?
Sebbene molti genitori non abbiano mai sentito parlare di galattosio, in realtà è uno zucchero molto comune, poiché insieme al glucosio costituisce il lattosio. La maggior parte dei genitori ha sentito parlare di lattosio, lo zucchero trovato nel latte materno, latte di mucca e altre forme di latte animale.Il galattosio viene scisso nel corpo dall'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT). Senza GALT, galattosio e prodotti di degradazione del galattosio, inclusi galattosio-1-fosfato galattitolo e galattonato, si accumulano e diventano tossici all'interno delle cellule.
Sintomi
Se viene somministrato latte o prodotti a base di latte, un neonato o un bambino con galattosemia può sviluppare segni e sintomi che includono:- Scarsa alimentazione
- vomito
- itterizia
- Scarso aumento di peso
- Mancato recupero del peso alla nascita, che di solito accade nel momento in cui un neonato ha due settimane
- letargo
- Irritabilità
- Convulsioni
- cataratta
- Un ingrossamento del fegato (epatomegalia)
- Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Diagnosi
La maggior parte dei bambini con galattosemia viene diagnosticata prima che sviluppino molti sintomi di galattosemia perché la condizione viene rilevata nei test di screening neonatale effettuati quando il bambino nasce. Tutti e 50 gli stati nei neonati test degli Stati Uniti per la galattosemia.Se si sospetta una galattosemia basata su un test di screening neonatale, saranno effettuati test di conferma per i livelli di galattosio-1-fosfato (gal-1-p) e GALT. Se il bambino ha galattosemia, gal-1-p sarà alto e GALT sarà molto basso.
La galattosemia può anche essere diagnosticata per via prenatale mediante biopsia del villi coriali o test di amniocentesi. I bambini che non sono diagnosticati da test di screening neonatale e stanno avendo sintomi potrebbero essere sospettati di avere galattosemia se hanno qualcosa conosciuto come "sostanze riducenti" nelle loro urine.
tipi
Ci sono in realtà due tipi di galattosemia, a seconda del livello di GALT di un bambino. I bambini possono avere una galattosemia classica, con una completa o quasi completa carenza di GALT. Possono anche avere una galattosemia parziale o variante, con una carenza parziale di GALT.A differenza dei bambini con la galattosemia classica, i bambini con variante di galattosemia, inclusa la variante di Duarte, di solito non hanno alcun sintomo.
trattamenti
Non esiste una cura per la galattosemia classica; invece, i bambini sono trattati con una dieta speciale senza galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti contenenti latte per il resto della loro vita. Ciò comprende:- Il latte materno
- Formula per bambini a base di latte vaccino
- Latte vaccino, latte di capra o latte secco
- Margarina, burro, formaggio, gelato, cioccolato al latte o yogurt
- Alimenti che elencano prodotti solidi del latte in polvere, caseina, caseinato di sodio, siero di latte, siero di latte solido, cagliata, lattosio o galattosio nell'elenco degli ingredienti
I bambini più grandi possono bere un sostituto del latte a base di proteine di soia isolate (Vitamite) o una bevanda di riso (Rice Dream). I bambini con galattosemia dovranno anche evitare altri alimenti ad alto contenuto di galattosio, compreso il fegato, alcuni frutti e verdure e alcuni fagioli secchi, specialmente i ceci.
Un dietologo registrato o uno specialista metabolico pediatrico può aiutarti a capire quali cibi evitare se tuo figlio ha la galattosemia. Questo specialista può anche assicurarsi che il bambino abbia abbastanza calcio e altri importanti minerali e vitamine. Inoltre, i livelli di gal-1-p possono essere seguiti per vedere se la dieta di un bambino ha troppo galattosio.
Restrizioni dietetiche controversi
Le restrizioni dietetiche dei bambini con variante di galattosemia sono più controverse. Un protocollo prevede la limitazione del latte e dei prodotti contenenti latte, compreso il latte materno, per il primo anno di vita. Dopodiché, un po 'di galattosio sarebbe ammesso nella dieta una volta che il bambino avrà compiuto un anno.Un'altra opzione è quella di consentire una dieta senza restrizioni e guardare per un innalzamento dei livelli gal-1-p. Anche se sembra che si stia ancora facendo una ricerca per vedere quale sia l'opzione migliore, i genitori possono essere rassicurati che un piccolo studio ha dimostrato che i risultati clinici e di sviluppo fino a un anno erano buoni nei bambini con galattosemia variante di Duarte, sia in coloro che praticavano la dieta restrizione e quelli che non l'hanno fatto.
Cosa hai bisogno di sapere
Poiché la galattosemia è una malattia autosomica recessiva, se due genitori sono portatori di galattosemia, avranno una probabilità del 25% di avere un bambino con galattosemia, una probabilità del 50% di avere un bambino portatore di galattosemia e una probabilità del 25% di avere un figlio senza nessuno dei geni per la galattosemia. Ai genitori di un bambino con galattosemia viene solitamente offerta una consulenza genetica se prevedono di avere più figli.I neonati non trattati con galattosemia sono a maggior rischio E. coli setticemia, un'infezione del sangue pericolosa per la vita. Inoltre, i bambini con galattosemia classica possono essere a rischio per bassa statura, difficoltà di apprendimento, problemi di andatura e di equilibrio, tremori, disturbi del linguaggio e del linguaggio e insufficienza ovarica prematura.
