Sintomi e cause della sindrome di occhio di gatto
Incidenza della sindrome dell'occhio di gatto
La sindrome dell'occhio di gatto colpisce sia maschi che femmine e si stima che si verifichi in 1 su 50.000 a 1 su 150.000 individui. Se hai il CES, sei probabilmente l'unico nella tua famiglia ad avere la condizione dal momento che si tratta di un'anomalia cromosomica piuttosto che di un gene.Sintomi
Se tu o tuo figlio avete CES, potreste sperimentare una vasta gamma di sintomi. Circa dall'80 al 99 percento delle persone con la sindrome dell'occhio di gatto presentano i seguenti tre sintomi in comune:- Piccole escrescenze della pelle (cartellini) delle orecchie esterne
- Depressioni nella pelle (pozzi) delle orecchie esterne
- Assenza o ostruzione dell'ano (atresia anale)
- L'assenza di tessuto dalla parte colorata di uno o entrambi gli occhi (coloboma iris)
- Difetti cardiaci congeniti
- Anomalie costali
- Aperture inclinate verso il basso tra le palpebre superiori e inferiori
- Difetti delle vie urinarie o dei reni
- Bassa statura
- Palatoschisi
- Occhi grandangolari
- Disabilità intellettuale
Le cause
Secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD), la causa esatta della sindrome dell'occhio di gatto non è completamente compresa. In alcuni casi, l'anomalia cromosomica sembra sorgere casualmente a causa di un errore nel modo in cui le cellule riproduttive di un genitore si dividono. In questi casi, i tuoi genitori hanno cromosomi normali. In altri casi, sembra derivare da una traslocazione bilanciata in uno dei tuoi genitori.Le traslocazioni si verificano quando parti di determinati cromosomi si staccano e vengono riorganizzate, con conseguente spostamento di materiale genetico e un insieme alterato di cromosomi. Se un riarrangiamento cromosomico è equilibrato - significa che consiste in un insieme alterato ma equilibrato di geni - di solito è innocuo per il corriere. Tuttavia, se hai il CES, il riarrangiamento cromosomico può aumentare il rischio di trasmettere il tuo sviluppo cromosomico anormale ai tuoi figli.
In alcuni casi, un genitore di un bambino affetto può avere il marcatore cromosomico in alcune cellule del corpo e, in alcuni casi, manifestare certe, forse lievi, caratteristiche del disturbo. Le prove indicano che questa anomalia cromosomica può essere trasmessa attraverso parecchie generazioni in alcune famiglie; tuttavia, come notato sopra, l'espressione delle caratteristiche associate può essere variabile. Di conseguenza, possono essere identificati solo quelli con funzionalità multiple o gravi.
L'analisi cromosomica e la consulenza genetica possono essere raccomandate ai genitori di un bambino affetto per contribuire a confermare o escludere la presenza di alcune anomalie che coinvolgono il cromosoma 22 e per valutare il rischio di recidiva.
Diagnosi e trattamento
Se hai la sindrome dell'occhio di gatto, significa che sei nato con esso. In genere, il medico diagnosticherà te o il tuo bambino in base ai sintomi che hai. Test genetici, come un cariotipo, possono confermare la presenza dello specifico difetto genetico nel cromosoma 22-triplo o quadruplicato di parti del cromosoma, che è associato al CES.Come viene trattato il CES si basa sui sintomi che tu o il bambino avete. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare difetti alla nascita nel loro ano o nel cuore. La maggior parte delle persone con la sindrome dell'occhio di gatto ha un'aspettativa di vita media a meno che non abbiano problemi fisici potenzialmente letali come un grave difetto cardiaco.
