Che cosa dovresti sapere sulla sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia che causa comunemente sia la vista che la perdita dell'udito. Questo disturbo genetico è considerato autosomico recessivo, nel senso che entrambi i genitori devono trasmettere il tratto che il bambino deve nascere con questo disturbo. In altre parole, entrambi i genitori hanno il disturbo o sono portatori (hanno 1 genitore che ha trasmesso il tratto, ma rimane dormiente) del disturbo.
Mentre è raro, si verifica solo in circa 4-5 per 100.000 persone, è considerata la causa più comune di avere sia la cecità che la sordità e rappresenta circa il 50% di questi casi. Esistono tre diversi tipi di sindrome di Usher. I tipi I e II sono purtroppo le forme più severe e più comuni. Il tipo III, che è il meno grave dei diversi tipi di sindrome di Usher, rappresenta solo circa 2 casi su 100, a meno che tu non sia di origine finlandese, e quindi può rappresentare fino al 40% dei casi.

Mutazioni genetiche

La sindrome di Usher è considerata una malattia congenita, il che significa che il disturbo è causato dal DNA durante lo sviluppo. Anche se la sindrome di Usher non si manifesta fino a tarda età, è ancora correlata allo sviluppo prima della nascita. Ci sono 11 cambiamenti conosciuti nei geni del DNA che influenzano le proteine che possono causare la sindrome di Usher. Tuttavia i cambiamenti più comuni sono:

MYO7A - Tipo I
CDH23 - Tipo I
USH2A - Tipo II
CLRN1 - Tipo III

La maggior parte dei problemi associati ai cambiamenti genetici sono legati alle proteine che sono necessarie per lo sviluppo di cellule ciliate specializzate nell'orecchio interno (ciglia), così come i fotorecettori rod e conici nei tuoi occhi. Senza le ciglia appropriate (che nell'orecchio interno, i meccanismi dell'equilibrio e dell'udito saranno compromessi.I fotorecettori a stelo sono sensibili alla luce e ti permettono di fermarti quando c'è poca luce disponibile.I fotorecettori a cono ti permettono di vedere i colori e in quando la luce è luminoso.

Sintomi della sindrome di Usher

I sintomi principali della sindrome di Usher sono la perdita di udito neurosensoriale e una forma di perdita della vista chiamata retinite pigmentosa (RP). La retinite pigmentosa è caratterizzata da perdita della visione notturna seguita da punti ciechi che influenzano la visione periferica. Questo potrebbe portare alla visione del tunnel e allo sviluppo della cataratta. I sintomi variano a seconda del tipo di sindrome di Usher che un individuo ha.
Tipo I

di solito completamente o prevalentemente sordi in entrambe le orecchie dal momento della nascita
problemi di equilibrio - che spesso portano a ritardi nello sviluppo motorio (seduti, camminando ecc ...)
Problemi di visione della RP che iniziano a svilupparsi prima dei 10 anni e progrediscono rapidamente fino a che si verifica la cecità totale

Tipo II

nato con sordità da moderata a grave
nato con equilibrio normale
RP - perdita della vista che progredisce più lentamente rispetto al tipo I

Tipo III

udito normale alla nascita
la perdita dell'udito può svilupparsi più tardi nella vita
equilibrio normale o quasi normale alla nascita
può sviluppare problemi di equilibrio più tardi nella vita
di solito sviluppano problemi di vista ad un certo punto - la gravità varia da individuo a individuo

Diagnosi della sindrome di Usher

Se hai una combinazione di perdita dell'udito, perdita della vista e problemi di equilibrio, il tuo medico potrebbe sospettare la sindrome di Usher. Vari test visivi, tra cui test sul campo visivo, esami della retina ed elettroretinogramma (ERG), sono utili nella diagnosi della sindrome di Usher e dei test audiologici. Un electronystagmogram (ENG) può essere utile nel rilevare problemi di equilibrio.
Molti geni diversi (circa 11, con un potenziale di più da scoprire) sono stati collegati alla sindrome di Usher. Con così tanti geni implicati in questa particolare sindrome, il test genetico non è stato particolarmente utile nell'aiutare a diagnosticare la condizione.

Trattamento per la sindrome di Usher

Non esiste una cura per la sindrome di Usher. Tuttavia, è possibile mirare al trattamento della sindrome di Usher per gestire i sintomi. Il trattamento dei sintomi può essere basato sulle tue preferenze insieme alla collaborazione del tuo medico e al tipo di sindrome di Usher che hai. Una varietà di professionisti medici e tipi di terapie possono essere necessari in diversi punti della vita di un individuo e possono includere audiologi, logopedisti, terapisti fisici e occupazionali, oculisti e altro. I seguenti trattamenti possono essere utili nel trattamento della sindrome di Usher.
Tipo I
Gli apparecchi acustici di solito non sono utili in questo tipo di sindrome di Usher. Gli impianti cocleari possono essere un'opzione e possono migliorare significativamente la qualità della vita. La diagnosi precoce è importante per poter insegnare forme alternative di comunicazione come l'American Sign Language (ASL). Una particolare considerazione dovrebbe essere utilizzata nella scelta di una forma di comunicazione, per esempio l'ASL potrebbe non essere una buona opzione per le persone con grave perdita della vista.
La riabilitazione dell'equilibrio e della vestibolare può essere utile per gestire gli effetti dell'orecchio interno compresa la perdita di equilibrio o vertigini. Il trattamento per i problemi visivi può includere l'istruzione Braille, i dispositivi per aiutare nella visione notturna o la chirurgia della cataratta. Anche gli animali di servizio (come un cane guida) possono essere utili a seconda delle circostanze.
Tipo II
Gli apparecchi acustici possono essere utili insieme ad altri trattamenti audiologici come gli impianti cocleari. Alcune ricerche indicano che l'integrazione di vitamina A può essere utile nel rallentare la progressione della RP nella sindrome di Usher di tipo II e III. Tuttavia, dovresti consultare il tuo medico prima di provare questo e assicurarti di:

non sono in gravidanza o pianificano una gravidanza, poiché alte dosi di vitamina A possono causare malformazioni congenite
non integrare con beta carotene
non prendere più di 15.000 IU

Tipo III
Una combinazione dei trattamenti usati nel tipo I e II a seconda della gravità dei sintomi.
La continua ricerca della sindrome di Usher continua e potrebbero essere disponibili trattamenti futuri.