Panoramica dei tumori di Hamartoma
Gli amartomi possono sembrare simili al cancro negli studi di imaging e, per questo motivo, possono essere molto spaventosi. In alcune regioni del corpo, non possono causare alcun sintomo, o addirittura regredire in tempo, mentre in altri, può causare complicazioni.
Possono anche verificarsi come parte di sindromi che predispongono le persone al cancro in diversi organi. Spesso, non ci sono sintomi associati a un amartoma e si riscontrano incidentalmente quando un test viene ordinato per un altro motivo, ma quando causano sintomi, è spesso correlato al luogo in cui si verificano.
Panoramica
Un amartoma è un tumore benigno (non canceroso) costituito da tessuti "normali" che si trovano nella regione in cui crescono. Ad esempio, un amartoma polmonare (polmonare) è una crescita di tessuti non cancerosi incluso grasso, tessuto connettivo e cartilagine che si trova nelle regioni dei polmoni.La differenza tra amartomi e tessuto normale è che gli amartomi crescono in una massa disorganizzata. La maggior parte degli amartomi cresce lentamente, ad un ritmo simile ai tessuti normali. Sono più comuni negli uomini che nelle donne. Mentre alcuni sono ereditari, nessuno sa per certo che cosa causa molte di queste escrescenze.
Incidenza
Molte persone non hanno mai sentito parlare di amartomi, ma sono tumori relativamente comuni. Gli amartomi del polmone sono il tipo più comune di tumore polmonare benigno e i tumori polmonari benigni sono relativamente comuni. Gli amartomi del seno sono responsabili di circa il 5% delle masse mammarie benigne.Sintomi
Gli amartomi non possono causare alcun sintomo o possono causare disagio a causa della pressione esercitata su organi e tessuti circostanti. Questi sintomi variano a seconda della posizione dell'amartoma. Uno dei "sintomi" più comuni è la paura, in quanto questi tumori possono assomigliare molto al cancro quando trovati, specialmente nei test di imaging.Posizione
Gli amartomi possono comparire quasi ovunque nel corpo. Alcune delle aree più comuni includono:- Polmoni: gli amartomi polmonari (polmone) sono il tipo più comune di tumore polmonare benigno. Di solito si trovano accidentalmente quando una radiografia del torace o una tomografia computerizzata del torace (TC) viene eseguita per qualche altro motivo. Se si verificano vicino a una via aerea, possono causare un'ostruzione con conseguente polmonite e bronchiectasie.
- Pelle: gli amartomi possono comparire ovunque sulla pelle, ma sono particolarmente comuni sul viso, sulle labbra e sul collo.
- Cuore: come il tumore cardiaco più comune nei bambini, gli amartomi possono causare sintomi di insufficienza cardiaca.
- Ipotalamo: poiché l'ipotalamo si trova in uno spazio chiuso nel cervello, i sintomi dovuti alla pressione sulle strutture vicine sono relativamente comuni. Alcuni di questi includono convulsioni, cambiamenti di personalità e insorgenza precoce della pubertà nei bambini.
- Reni: gli amartomi possono essere trovati incidentalmente su studi di imaging del rene, ma a volte possono causare sintomi di disfunzione renale.
- Milza: gli amartomi nella milza possono causare dolore addominale.
- Seno: gli amartomi sono una delle cause di noduli al seno benigni.
Amartomi polmonari
Come notato sopra, gli amartomi polmonari (polmonari) sono i tumori benigni più comuni trovati nei polmoni e sono spesso scoperti accidentalmente quando l'imaging del torace viene eseguito per qualche altro motivo. Con l'aumento dell'uso dello screening CT per il cancro del polmone nelle persone a rischio, è probabile che in futuro verrà diagnosticato un maggior numero di amartomi. Al momento attuale, gli amartomi sono la terza causa più comune di noduli polmonari solitari nel polmone.Se ha avuto recentemente lo screening CT e il medico sta considerando che potrebbe avere un tumore benigno come un amartoma, scopri cosa succede quando hai un nodulo sullo screening e le probabilità che si tratti di cancro.
Gli amartomi possono essere difficili da distinguere dai tumori, ma hanno alcune caratteristiche che li distinguono. Una descrizione della "calcificazione dei popcorn" - le immagini di pulizia che sembrano popcorn su una scansione CT - è quasi diagnostica: la calcificazione (depositi di calcio che appaiono bianchi negli studi a raggi X) sono comuni: la cavitazione, un'area centrale di rottura del tessuto vista su i raggi X sono rari. La maggior parte di questi tumori ha un diametro inferiore a quattro cm (due pollici).
Può questa diffusione di tumore?
A differenza dei tumori maligni (cancerosi), gli amartomi di solito non si diffondono ad altre regioni del corpo. Detto questo, a seconda della loro posizione, possono causare danni mettendo pressione sulle strutture vicine.È anche importante notare che le persone affette da malattia di Cowden (una sindrome in cui le persone hanno più amartomi) hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori, specialmente del seno e della tiroide. Quindi, anche se gli amartomi sono benigni, il medico potrebbe voler eseguire un esame approfondito e possibilmente studi di imaging per escludere la presenza di cancro.
Le cause
Nessuno è sicuro di ciò che causa l'amartoma, sebbene siano più comuni nelle persone con alcune sindromi genetiche come la malattia di Cowden.Hamartomas e Cowden Syndrome
Gli amartomi si presentano spesso come parte della sindrome ereditaria nota come malattia di Cowden. Una mutazione genetica autosomica dominante causa spesso la malattia di Cowden, il che significa che se tuo padre o tua madre ereditano la mutazione, la probabilità che tu la abbia pure è intorno al 50 percento. Oltre a più amartomi (correlati a una forma di mutazione del gene PTEN), le persone con questa sindrome spesso sviluppano tumori del seno, della tiroide e dell'utero, spesso a partire dai 30 e 40 anni..Sindromi come la sindrome di Cowden aiutano a spiegare perché il tuo dottore dovrebbe avere una storia approfondita di eventuali cancri (o altre condizioni) presenti nella tua famiglia. Nelle sindromi come queste, non tutte le persone avranno un tipo di cancro, ma è probabile una combinazione di alcuni tipi di cancro.
Diagnosi
La diagnosi di un amartoma dipenderà da dove si verifica. Dal momento che possono apparire simili a un tumore maligno (cancro) sull'imaging, spesso è necessaria una biopsia per confermare la diagnosi.Trattamento
Le opzioni di trattamento per un amartoma dipenderanno in gran parte dalla localizzazione del tumore e dal fatto che induca o meno sintomi. Se gli amartomi non causano sintomi, il medico può raccomandare che il tumore venga lasciato da solo e osservato nel tempo.Chirurgia
Si è discusso molto se gli amartomi debbano essere osservati o rimossi chirurgicamente. Una revisione degli studi del 2015 ha tentato di chiarire questo problema pesando il rischio di mortalità e complicanze dovute a un intervento chirurgico con il rischio di recidiva del tumore.La conclusione è che di solito una diagnosi può essere fatta da una combinazione di studi di imaging e biopsia con ago sottile e che la chirurgia deve essere riservata a persone che hanno sintomi dovuti al loro tumore o per le persone in cui c'è ancora qualche dubbio sulla diagnosi.
Le procedure, quando necessario per gli amartomi polmonari includono la resezione del cuneo (rimozione del tumore e una sezione a forma di cuneo di tessuto che circonda il tumore), lobectomia (rimozione di uno dei lobi di un polmone) o pneumonectomia (rimozione di un polmone).
Domande da porre al medico
Se ti è stato diagnosticato un amartoma, quali domande dovresti rivolgere al tuo medico? Esempi inclusi:- Il mio amartoma deve essere rimosso (ad esempio, causerà problemi se lasciato in posizione)?
- Quali sintomi potrei aspettarmi se crescono?
- Che tipo di procedura consigli per rimuovere il mio tumore?
- Avrò bisogno di un seguito speciale in futuro?
- C'è la possibilità che io abbia una mutazione genetica che ha causato il mio tumore, e se è così, c'è un follow-up speciale che dovrei avere, come mammografie più frequenti??
- Consiglieresti la consulenza genetica? Se si stanno prendendo in considerazione i test genetici per il cancro, è molto utile avere prima la consulenza genetica. Potresti chiederti: "Cosa farei se scoprissi che sono a rischio di cancro?"
Altri noduli polmonari
Oltre agli amartomi, ci sono molti altri tipi di noduli polmonari benigni.Linea di fondo
Gli amartomi sono tumori benigni (non cancerosi) che non si diffondono ad altre parti del corpo. A volte vengono lasciati soli, ma se provocano sintomi dovuti alla loro posizione, o se la diagnosi è incerta, può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere il tumore.Per alcune persone, un amartoma può essere un segno di una mutazione genetica che può aumentare il rischio di alcuni tumori come il cancro al seno e il cancro alla tiroide. È importante parlare al proprio medico di eventuali test specializzati che si dovrebbero fare se questo è il caso. Si può anche raccomandare di parlare con un consulente genetico.
