Sintomi, cause, prognosi e trattamento della malattia di Huntington
Statistiche di Huntington's malattia
Fino a 250.000 persone negli Stati Uniti hanno sviluppato o svilupperanno HD. I sintomi di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni, anche se l'HD giovanile si rivolge a bambini di appena due anni. È stato anche visto in persone di 80 anni, ma questo è raro. In genere, una persona giovane è quando iniziano i sintomi, più velocemente progredisce la malattia. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di sviluppare la condizione.Sintomi di Huntington & # x2019; s s Malattia
- Early Stage HD: I primi sintomi dell'HD comprendono difficoltà nell'apprendere cose nuove o prendere decisioni, problemi di guida, irritabilità, sbalzi d'umore, movimenti involontari o spasmi, coordinazione e problemi di memoria a breve termine.
- Middle Stage HD: Mentre l'HD progredisce verso il livello intermedio, la persona ha difficoltà a deglutire, parlare, camminare, ricordare e concentrarsi sui compiti. I movimenti contorti (chiamati corea) di HD può diventare molto pronunciato e interferire in modo significativo con il funzionamento quotidiano. La persona può anche sviluppare alcuni comportamenti ossessivi.
- Late Stage HD: I sintomi della fase tardiva HD consistono nell'incapacità di camminare o parlare e richiedono cure complete da parte di un caregiver. Le persone che hanno un HD in fase avanzata sono ad alto rischio di soffocamento.
Che cosa causa la malattia di Huntington & # x2019; s?
Quasi tutti i casi di MH sono ereditari, il che significa che la malattia è ereditata dai genitori. Se tuo padre o tua madre hanno la MH, hai il 50% di probabilità di avere il gene della MH. Se hai ereditato il gene HD, a un certo punto svilupperai HD. Se non hai ereditato il gene HD, non svilupperai l'HD né passerai il gene ai tuoi figli.Approssimativamente tra l'1% e il 3% di quelli con HD non ha un genitore con HD. In tal caso, la malattia non può essere rintracciata a qualcun altro nella famiglia.
Gli scienziati hanno identificato il gene HD nel 1993. Alcune persone a rischio per la MH ottengono il sangue testato per determinare se sono portatori del gene, mentre altri rinunciano ai test poiché non esiste un trattamento curativo per la malattia in questo momento.
Trattamento di Huntington & # x2019; s s Malattia
Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma i sintomi dei movimenti involontari possono essere trattati con tetrabenazina, l'unico farmaco approvato (nel 2008) dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per la condizione. Altri farmaci simili a quelli usati nell'Alzheimer possono essere usati per trattare i sintomi cognitivi, comportamentali ed emotivi della MH. Inoltre, vengono spesso utilizzati farmaci come aloperidolo (Haldol) e olanzapina (Zyprexa).L'esercizio attraverso metodi formali come terapia fisica e occupazionale e modi informali come camminare e rimanere attivi si è anche dimostrato utile nel rallentare il declino causato dall'HD.
Prevenire la malattia di Huntington & # x2019; s
Al momento non c'è modo di prevenire l'HD. Tuttavia, mantenere un corpo attivo e una mente sana probabilmente aiuta a ritardare i sintomi oa rallentare la progressione.Prognosi di Huntington & # x2019; s s Malattia
La prognosi dell'HD è scarsa in questo momento. L'aspettativa di vita media dopo la diagnosi varia da 10 a 20 anni. La morte di solito deriva da complicanze della MH, come il soffocamento o l'incapacità di combattere un'infezione come la polmonite. Tuttavia, dal momento che il gene responsabile del passaggio di HD è stato identificato, i ricercatori stanno prendendo di mira questa malattia studiando gli effetti sul cervello, con l'obiettivo di invertire il danno. Esistono anche studi clinici in corso per testare farmaci e altri metodi di trattamento.In che modo la malattia di Huntington & # x2019; s è diversa dalla malattia di Alzheimer & # x2019; s?
I sintomi di Alzheimer e HD sono inizialmente molto simili, sebbene l'età media di insorgenza dell'HD (da 30 a 50 anni) sia molto più giovane della malattia di Alzheimer, dove la maggior parte dei casi si sviluppa in coloro che hanno più di 65 anni. Entrambe le malattie causano demenza e incidono sulla memoria, capacità decisionali e capacità di apprendere nuove cose.Con il progredire dell'HD, le persone mostrano i classici movimenti di contorcimento della malattia; nell'Alzheimer, la capacità di muoversi di una persona di solito diventa gradualmente più difficile, ma di solito non sperimentano molti movimenti involontari. Nella fase finale dell'HD, le persone di solito riescono ancora a comprendere ciò che gli altri stanno dicendo a loro, e la famiglia e gli amici possono rimanere familiari a loro. Nella fase avanzata dell'Alzheimer, molte persone non sono in grado di capire gli altri e non sembrano essere consapevoli degli altri intorno a loro.
Inoltre, quasi tutti i casi di MH sono ereditati, mentre la maggior parte dei casi di Alzheimer non viene ereditata direttamente.
