I geni e la tua emicrania
Emicrania ereditaria
Mentre è possibile sviluppare emicranie senza una storia familiare della condizione, se uno dei tuoi genitori ha emicrania, hai circa il 50 percento di possibilità di svilupparli da solo. Quando entrambi i tuoi genitori hanno emicranie, questa possibilità aumenta ancora di più. Mentre i gemelli e i fratelli possono avere un maggiore rischio di condividere le tendenze emicraniche, il legame non è così forte come lo è con i genitori, suggerendo che ci possono essere anche fattori ambientali in gioco.Una storia familiare di emicrania significa che è probabile che si verifichino tipi di emicrania più gravi, tra cui emicranie con aura, che coinvolgono sintomi neurologici come cambiamenti visivi e debolezza motoria.
Tra il 7 e il 18 percento della popolazione soffre di emicranie ricorrenti, rendendola una delle malattie croniche più comuni.
Oltre ai fattori ereditari, ce ne sono altri che predispongono all'emicrania. Ad esempio, le donne hanno più probabilità di avere emicranie rispetto agli uomini, e gli episodi generalmente diminuiscono in frequenza e gravità dopo la menopausa.
I geni associati con emicranie
Mentre diversi geni sono stati identificati come possibilmente associati all'emicrania, non è del tutto chiaro come siano ereditati o se sia necessario ereditarne più di uno per sviluppare questa predisposizione genetica.Alcuni geni sospetti associati all'emicrania sono legati alla funzione dei vasi sanguigni; neurotrasmettitori nel cervello; ormoni, specialmente estrogeni; infiammazione; o canali ionici, che controllano l'attività elettrica del cervello. Ad esempio, i geni TARBP2 e NPFF, entrambi localizzati sul cromosoma 12, sono stati associati a infiammazione, emicrania con aura ed emicrania senza aura.
Un altro gene, il TRPV1 (tipo vanilloide potenziale transitorio correlato 1), modula i recettori del dolore e le alterazioni di questo gene sono stati associati a ipersensibilità del cuoio capelluto, mal di testa cronico ed emicrania.
Dati incoerenti
Altri geni, compreso il gene methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), erano stati ritenuti associati a emicranie, ma una ricerca di follow-up ha dimostrato che le mutazioni in questo gene sono non probabile essere responsabile di questi mal di testa. Nel complesso, questo risultato suggerisce che l'identificazione dei geni specifici che causano emicranie e il modo in cui sono ereditati nelle famiglie è più complicata di quanto si pensasse in precedenza.Emicrania emiplegica familiare
La genetica dell'emicrania emiplegica familiare, un raro tipo di emicrania, è più consolidata e ben compresa rispetto alla genetica dei più comuni tipi di emicrania.L'emicrania emiplegica familiare è associata a mutazioni in CACNA1A, ATP1A2 e SCN1A, geni che dirigono la produzione dei canali ionici del cervello. Questo tipo di ereditarietà di emicrania è autosomica dominante, il che significa che è necessario ereditare il gene da un genitore per sviluppare la condizione.
Comprensione dei geni dominanti e recessivi L'emicrania emiplegica familiare è caratterizzata da forti cefalee accompagnate da debolezza su un lato del corpo. A volte, gli episodi possono manifestarsi con intorpidimento su un lato del corpo, disturbi del linguaggio, disturbi della lingua, confusione e / o sonnolenza. In rari casi, l'emicrania emiplegica familiare può causare episodi di emicrania con febbre, convulsioni e persino coma.
Studi di imaging suggeriscono che potrebbero esserci cambiamenti vascolari e diminuzione del flusso di sangue in certe aree del cervello durante questi episodi. Gli studi sull'elettroencefalogramma (EEG) mostrano anche un'alterazione dell'attività elettrica nel cervello - descritta come depressione che si diffonde - durante l'emicrania emiplegica. Questo pattern EEG è coerente con le mutazioni associate a questa condizione, poiché coinvolgono geni che modulano l'attività elettrica nel cervello.
Una panoramica delle emicranie emiplegiche
Una parola da Verywell
Mentre ci sono stati geni legati con emicranie, non è usuale diagnosticare emicranie attraverso test genetici. Ciò è dovuto al fatto che una valutazione dei sintomi, in particolare se l'emicrania è nuova o associata a difetti neurologici, è più urgente quando si tratta del trattamento e si escludono altre condizioni come ictus, attacco ischemico transitorio (TIA) o meningite spesso richiede risultati rapidi, data la loro natura seria.Ciononostante, la ricerca sul legame tra geni ed emicrania può aiutare i medici a identificare se l'emicrania cronica di una persona è causata da alterazioni dell'attività vascolare, infiammatoria, ormonale o neurotrasmettitoriale, in definitiva aiutando a personalizzare i trattamenti di emicrania più efficaci.
