Informazioni sul disturbo della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), chiamata anche malattia di Lou Gehrig, è una malattia che attacca le cellule nervose (motoneuroni) che controllano i muscoli. La SLA peggiora nel tempo (è progressiva). I neuroni motori trasmettono messaggi sul movimento dal cervello ai muscoli, ma nella SLA i neuroni motori degenerano e muoiono; quindi, i messaggi non arrivano più ai muscoli. Quando i muscoli non vengono utilizzati per molto tempo, si indeboliscono, si eliminano (atrofia) e si contraggono sotto la pelle (fascicolato).
Alla fine, tutti i muscoli che una persona può controllare (muscoli volontari) sono interessati. Le persone con SLA perdono la capacità di muovere le braccia, le gambe, la bocca e il corpo. Potrebbe arrivare al punto che i muscoli usati per respirare sono affetti e la persona potrebbe aver bisogno di un respiratore (ventilatore) per respirare.
Per molto tempo si è creduto che la SLA colpisse solo i muscoli. È noto che alcuni individui con SLA sperimentano cambiamenti nel modo di pensare (cognizione), come problemi con la memoria e il processo decisionale. La malattia può anche causare cambiamenti nella personalità e nel comportamento, come la depressione. La SLA non influenza la mente o l'intelligenza, né la capacità di vedere o sentire.

Quali sono le cause ALS?

La causa esatta della SLA non è nota. Nel 1991, i ricercatori hanno identificato un legame tra la SLA e il cromosoma 21. Due anni dopo, un gene che controlla l'enzima SOD1 è stato identificato come associato a circa il 20% dei casi ereditari nelle famiglie. SOD1 rompe i radicali liberi, particelle nocive che attaccano le cellule dall'interno e ne causano la morte. Poiché non tutti i casi ereditari sono collegati a questo gene, e alcune persone sono le uniche nelle loro famiglie con SLA, possono esistere altre cause genetiche.

Chi ottiene ALS?

Le persone sono più comunemente diagnosticate con SLA di età compresa tra 40 e 70 anni, ma i più giovani possono anche svilupparlo. La SLA colpisce persone di tutto il mondo e di tutte le origini etniche. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne. Circa il 90% al 95% dei casi di SLA appaiono casualmente, il che significa che nessuno nella famiglia della persona ha il disturbo. In circa il 5% -10% dei casi, un membro della famiglia ha anche il disturbo.

Sintomi di SLA

Di solito la SLA si accende lentamente, iniziando come debolezza in uno o più muscoli. Solo una gamba o un braccio può essere influenzata. Altri sintomi includono:

spasmi, crampi o rigidità dei muscoli
inciampare, inciampare, o difficoltà a camminare
difficoltà nel sollevare le cose
difficoltà a usare le mani

Mentre la malattia progredisce, la persona con SLA non sarà in grado di stare in piedi o camminare; avrà problemi a muoversi, a parlare e a deglutire.

Diagnosi di SLA

La diagnosi di SLA si basa sui sintomi e segni che il medico osserva, così come i risultati dei test che eliminano tutte le altre possibilità, come la sclerosi multipla, la sindrome post-polio, l'atrofia muscolare spinale o alcune malattie infettive. Di solito il test viene eseguito e la diagnosi viene fatta da un medico specializzato nel sistema nervoso (un neurologo).

Trattamento della SLA

Al momento, non esiste una cura per la SLA. I trattamenti sono progettati per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita per le persone con il disturbo. I farmaci possono aiutare a ridurre l'affaticamento, alleviare i crampi muscolari e ridurre il dolore. C'è anche un farmaco specifico per la SLA, chiamato Rilutek (riluzolo). Non ripara il danno già fatto al corpo, ma sembra essere modestamente efficace nel prolungare la sopravvivenza delle persone con SLA.
Attraverso la terapia fisica, attrezzature speciali e logopedia, le persone con SLA possono rimanere mobili e in grado di comunicare il più a lungo possibile.
La maggior parte delle persone affette da SLA muore per insufficienza respiratoria, in genere entro 3 o 5 anni dalla diagnosi, ma circa il 10% delle persone con diagnosi di SLA sopravvive per 10 o più anni.

Ricerca futura

I ricercatori stanno esaminando molte possibili cause della SLA, come la risposta autoimmune (in cui il corpo attacca le proprie cellule) e le cause ambientali, come l'esposizione a sostanze tossiche o infettive. Gli scienziati hanno scoperto che le persone con SLA hanno livelli più elevati di glutammato chimico nei loro corpi, quindi la ricerca sta esaminando la connessione tra glutammato e SLA. Inoltre, gli scienziati sono alla ricerca di alcune anormalità biochimiche che tutte le persone affette da SLA condividano, così che possano essere sviluppati test per rilevare e diagnosticare il disturbo.
"Scheda informativa sulla sclerosi laterale amiotrofica". Disturbi A-Z. Apr 2003. Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus. 13 maggio 2009