Screening e prevenzione dell'ictus nell'anemia falciforme

L'ictus è qualcosa che la maggior parte delle persone associa ai parenti anziani, quindi può essere uno shock che i bambini possano averli anche loro. Gli ictus si verificano nei neonati e nei bambini, ma fortunatamente, nel complesso, il rischio è basso (meno dell'1% dei bambini). Malattia cardiaca (cuore) e anemia falciforme (emoglobina SS o falce beta zero talassemia) sono le cause più comuni di ictus nell'infanzia.
Senza uno screening adeguato, l'11% dei bambini con anemia falciforme sperimenterà un ictus a 20 anni di età. Approssimativamente uno su quattro pazienti avrà un ictus all'età di 45 anni. Ascoltare questa sorta di notizie sul tuo bambino può essere scioccante, ma con uno screening adeguato, questo rischio può essere ridotto in modo significativo.

Perché le persone con anemia falciforme a rischio di ictus?

La maggior parte dei bambini con anemia falciforme sperimentano ictus ischemico, il che significa che il flusso di sangue non può raggiungere una zona del cervello. Le cellule falciformi danneggiano il rivestimento delle grandi arterie (vasi sanguigni che portano ossigeno ai tessuti) del cervello, facendoli diventare più stretti. Questi vasi sanguigni stretti hanno maggiori probabilità di essere bloccati da un grumo di cellule falciformi. Quando ciò accade, il flusso sanguigno viene bloccato e l'ossigeno non può essere erogato a un'area specifica del cervello, causando danni.

Sintomi

Gli ictus nei bambini con anemia falciforme sono simili a quelli degli anziani. I bambini possono sperimentare:

• Debolezza su un lato del corpo
• Cadere facciale
• Biascicamento
• Cambiamenti visivi in ​​visione offuscata o visione doppia
• Difficoltà a camminare o diminuzione della coordinazione

Cosa devo fare se penso che qualcuno stia vivendo un ictus?
Chiama il 911. L'ictus, indipendentemente dalla causa, è un'emergenza medica. Il trattamento precoce è fondamentale per prevenire complicanze a lungo termine.

Fattori di rischio

Il rischio di ictus ischemico è più alto per i bambini sotto i dieci anni di età. Questo rischio diminuisce fino a circa 30 anni, quindi il rischio aumenta nuovamente. Il rischio di ictus emorragico (ictus causati da sanguinamento) è più alto negli adolescenti e nei giovani adulti.
Il rischio di ictus è più alto nei pazienti con SS dell'emoglobina e talassemia beta a falce zero. Il rischio nei pazienti con emoglobina SC e falce beta più talassemia (in particolare nei bambini piccoli) è significativamente inferiore, quindi lo screening non è raccomandato in questi pazienti a meno che non vi siano ulteriori preoccupazioni.  

Prevenzione

Alla fine degli anni '80 e all'inizio degli anni '90, i ricercatori hanno stabilito che il doppler transcranico (TCD) poteva essere usato per esaminare pazienti con anemia falciforme per determinare il rischio di ictus ischemico. Il TCD è un ultrasuono non invasivo utilizzato per misurare il flusso di sangue attraverso le principali arterie del cervello. Per fare questo, la sonda ad ultrasuoni viene posizionata sulle aste in cui l'osso del cranio è più sottile, consentendo al tecnico di misurare la velocità del flusso sanguigno. Sulla base di questi valori, i TCD possono essere etichettati come normali, condizionali e anormali. Sebbene i bambini con valori di TCD condizionati abbiano un rischio leggermente più elevato di avere un ictus, quelli con TCD anormale sono a più alto rischio e dovrebbero essere posti su un piano di trattamento preventivo.
Sebbene il TCD sembri un semplice test, non è così facile come sembra. Ci sono molti fattori che possono influenzare le misurazioni durante il TCD. La febbre e le malattie aumentano temporaneamente i valori di TCD. Al contrario, le trasfusioni di sangue abbassano temporaneamente i valori di TCD. In sostanza, il bambino dovrebbe essere al livello di salute di base quando viene eseguito il TCD.
Anche il sonno influisce sul flusso sanguigno al cervello, pertanto non è raccomandata la sedazione (somministrare farmaci per aiutare il paziente a rilassarsi / a dormire durante la procedura) o dormire durante l'esame. I bambini piccoli potrebbero trovare difficoltà a cooperare e rimanere fermi, ma i genitori possono aiutare giocando un film o leggendo libri durante la procedura.  
Quanto è buono il TCD nell'identificare i pazienti a rischio di ictus?
L'identificazione di TCD anormale seguita da una pronta attivazione del trattamento ha ridotto il rischio di ictus nei bambini con anemia falciforme dall'11% all'1%. Non tutti i bambini con TCD anormale andrebbero ad avere un ictus senza trattamento, ma poiché l'ictus può avere gravi conseguenze a lungo termine, tutti i pazienti sono trattati allo stesso modo. 
Come sono prevenuti i tratti se il TCD è anormale?
Se il tuo bambino con anemia falciforme ha un TCD anormale, si raccomanda di ripetere il TCD in una o due settimane. Se ancora una volta il TCD è anormale, si raccomanda di iniziare un programma trasfusionale cronico.
Lo studio clinico STOP-1 ha dimostrato che l'avvio di un programma di trasfusione cronica ha ridotto notevolmente il rischio di ictus. La terapia trasfusionale cronica consiste nell'ottenere trasfusioni di sangue ogni tre o quattro settimane. L'obiettivo delle trasfusioni è portare la percentuale di emoglobina S da più del 95% a meno del 30%, per ridurre il rischio di cellule falciformi che bloccano il flusso di sangue nelle arterie del cervello.  
Mio figlio avrà sempre bisogno di trasfusioni croniche?
Forse no. In un recente trial multi-istituzionale denominato TWiTCH, pazienti specifici (basati su fattori come i livelli di emoglobina S, l'imaging del cervello, valori TCD tornati alla normalità) sono stati in grado di passare dalla terapia trasfusionale cronica alla terapia con idrossiurea. Questi pazienti sono stati lentamente svezzati dalle trasfusioni mentre il trattamento con idrossiurea è stato lentamente aumentato.  
I pazienti con cambiamenti significativi nei vasi sanguigni nel cervello possono richiedere una terapia trasfusionale cronica a lungo termine, simile a pazienti che hanno avuto un ictus.