Sintomi di emofilia, fattori di rischio, tipi e trattamento
Sintomi
Le persone con emofilia a volte vengono chiamate "emorragie libere", il che significa che sanguinano facilmente. A seconda della gravità, il sanguinamento può verificarsi spontaneamente (senza lesioni) o dopo un intervento chirurgico o un trauma. I sintomi includono:- Sangue dal naso prolungato
- Sanguinamento dalle gengive
- Grandi lividi
- Sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico o colpi, inclusa la circoncisione
- Gonfiore delle articolazioni grandi (spalle, gomiti, ginocchia, caviglie) da sanguinamento nell'articolazione
- Dolore da sanguinamento in articolazione o muscolo
Chi è a rischio?
Gli uomini nati in famiglie con storia di emofilia in altri parenti sono a rischio. Per capire l'eredità dell'emofilia, dobbiamo parlare un po 'di genetica. I maschi hanno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le femmine ereditano un cromosoma X sia dal padre che dalla madre. Il difetto dell'emofilia si trova sul cromosoma X, il che significa che le madri (che sono portatrici del disturbo) passano questo difetto genetico ai loro figli; questa è chiamata ereditarietà legata all'X. Poiché hanno due cromosomi X, le figlie non sono generalmente interessate (ma possono essere in rare circostanze).Diagnosi
L'emofilia è sospettata quando il ragazzo o l'uomo ha un'emorragia che sembra eccessiva. Viene diagnosticata misurando i fattori della coagulazione (proteine necessarie per coagulare il sangue).Il tuo medico probabilmente inizierà con test di laboratorio per valutare l'intero sistema di coagulazione. Questi sono chiamati tempo di protrombina (PT) e tempo parziale di tromboplastina (PTT). Nell'emofilia, il PTT è prolungato. Se il PTT è prolungato (al di sopra dell'intervallo normale), può essere la mancanza di un fattore di coagulazione. Quindi il medico ordinerà i fattori di coagulazione (proteina nel sangue che interrompe il sanguinamento) 8, 9 e 11. A meno che non vi sia una chiara storia familiare, di solito tutti e 3 i fattori vengono testati contemporaneamente. Questi test danno al tuo medico la percentuale di attività di ciascun fattore, che ha un basso livello di emofilia. La diagnosi può essere confermata da test genetici.
tipi
L'emofilia può essere classificata dal particolare fattore di coagulazione mancante.- Emofilia A è il risultato di una carenza del fattore 8.
- L'emofilia B (detta anche malattia di Natale) deriva da una carenza del fattore 9.
- L'emofilia C (chiamata anche sindrome di Rosenthal) risulta da una carenza del fattore 11.
- Lieve: 6 - 40%
- Moderato: 1-5%
- Grave: < 1%
Trattamento
L'emofilia viene trattata con concentrati di fattore. Questi concentrati di fattore sono infusi tramite una vena (IV). L'emofilia può essere trattata in due diversi metodi: solo su richiesta (quando si verificano episodi di sanguinamento) o profilassi (ricevendo un fattore una, due o tre volte alla settimana per prevenire episodi di sanguinamento).Il modo in cui viene trattato è determinato da molteplici fattori, tra cui la gravità dell'emofilia. In generale, le persone con emofilia lieve hanno maggiori probabilità di essere trattate su richiesta in quanto hanno un sanguinamento significativamente inferiore. Fortunatamente, la maggior parte dei trattamenti di emofilia viene somministrata a casa. I genitori possono imparare come amministrare il fattore ai loro figli attraverso una vena a casa o un'infermiera domestica che può amministrare il fattore. I bambini con emofilia possono anche imparare come somministrare i concentrati di fattore a se stessi, spesso prima di diventare adolescenti.
Sebbene i concentrati di fattore siano il trattamento preferito, questo trattamento non è disponibile in tutti i paesi. L'emofilia può anche essere trattata con emoderivati. La carenza del fattore 8 può essere trattata con crioprecipitato (una forma concentrata di plasma). Il plasma fresco congelato può essere usato per trattare il fattore 8 e la carenza di fabbrica 9.
Nei pazienti lievemente colpiti, un farmaco chiamato desmopressina acetato (DDAVP) può essere somministrato tramite una vena o spray nasale. Stimola il corpo a liberare le riserve di fattore 8 per aiutare nella cessazione delle emorragie.
